اختلال ژنتیک سیستیک فیبروزیس؛ بیماری سفیدپوستان!
بیماری ژنتیکی «سیستیک فیبروزیس»؛ بیماری سفیدپوستان!
در لامل بیشتر بخوانید:
بیماری ژنتیکی سیستیک فیبروزیس محدود به یک منطقه جغرافیایی یا نژاد خاصی نیست اما بنا به گزارشات، در میان سفیدپوستان شمال اروپا بیشتر از آمریکایی‌ها، بومی‌های سرخپوست و آسیایی‌ها دیده می‌شود. این بیماری مشکلات جدی را برای مبتلایان ایجاد می‌کند؛ چراکه بر سلول‌های تولیدکننده مخاط، عرق، آنزیم و مایعات گوارشی تأثیر می‌گذارد و باعث می‌شود ترشحاتی که به‌طور طبیعی رقیق و لغزنده هستند، سفت، غلیظ و چسبنده شده و باعث گرفتگیِ مجراها و کانال‌های بدن به‌خصوص ریه و پانکراس شوند. البته جای خوشحالی دارد که در دنیای امروز، مبتلایان به سیستیک فیبروزیس فعالیت‌های روزمره از قبیل تحصیل و اشتغال را با کیفیت بهتری نسبت به دهه‌های قبل ادامه می‌دهند. آن‌چه در این مقاله می‌خوانید موارد زیر را شامل می‌شود و می‌تواند باعث شناخت هر چه بیشتر از این بیماری شود:
- علایم و نشانه‌های بیماری سیستیک فیبروزیس چیست؟
- آیا با آزمایش‌های ژنتیک می‌توان احتمال وجود بیماری سیستیک فیبروزیس را تشخیص داد؟
- آیا بیماری سیستیک فیبروزیس درمان می‌شود؟
- بورخولدریا سپاسیه؛ عامل عفونت‌های طولانی مدت در افراد مبتلا به فیبروز سیستیک
علایم و نشانه‌های بیماری سیستیک فیبروزیس چیست؟
سیستیک فیبروزیس (CF) یک اختلال ژنتیکی مغلوب است که از والدین ارث می‌رسد و به خاطر جهش ژنتیکی در ژن CFTR به وجود می‌آید اما با پیشرفت علم و موفقیت در زمینه غربالگری، امروزه بیماران مبتلا به CF می‌توانند تا ۴۰ یا ۵۰ سالگی همراه با این بیماری عمر کنند.
در واقع مخاط بدن در بیماران مبتلا به سیستیک فیبروزیس به شکل غیرطبیعی، غلیظ و چسبناک است و باعث انسداد راه‌های هوایی، درگیر شدن اندام‌های تنفسی و متعاقب آن، مشکلات شدید تنفسی و عفونت باکتریایی ریه می‌شود. کودکی که با این اختلال متولد می‌شود، کمی پس از تولد دچار انسداد روده شده و پانکراس هم از آسیب این اختلال در امان نخواهد بود. همچنین توانایی تولید انسولین و آنزیم‌های گوارشی در لوزالمعده بهخاطر فیبروز کیستیک مختل می‌شود.
| علائم تنفسی بیماری فیبروز سیستیک | علائم گوارشی بیماری فیبروز سیستیک |
|---|---|
| سرفه‌های مکرر همراه با مخاط ضخیم | انسداد روده به‌خصوص در نوزادان |
| خس‌خس سینه | یبوست شدید |
| تنگی‌نفس | مدفوع بدبو و چرب |
| عفونت ریوی مکرر | اضافه‌وزن و رشد کم |
| التهاب مسیر بینی | پرولپس رکتال (بیرون‌زدن بخشی از روده بزرگ از مقعد) بهخاطر فشار حین دفع مدفوع |
| عدم تحمل ورزش |
این علایم ممکن است هم در بزرگسالی و هم در نوزادی بروز کند و بهترین راه برای پیشگیری؛ مراجعه به متخصصان آزمایش ژنتیک قبل از اقدام برای بارداری است.
آیا با آزمایش‌های ژنتیک می‌توان احتمال وجود بیماری سیستیک فیبروزیس را تشخیص داد؟
علایم و نشانه‌های بیماری سیستک فیبروزیس کمی بعد از تولد نوزاد ظاهر می‌شود و گاهی نیز، بزرگسالان نشانه‌های خفیفی از آن را بروز می‌دهند. با توجه به این‌که علل بالقوه آن نقص ایمنی است، برای تشخیص باید آزمایش غربالگری انجام شود تا مشخص شود که فرد، ناقل جهش ژنتیکی CF هست یا خیر.
برای این کار، اگر فرد بزرگسال باشد، نمونه خون را از قسمت پاشنه پا می‌گیرند و در خصوص کودکان، نمونه خون، نمونه بزاق یا نمونه سلولی برای آزمایش دی‌ان‌ای گرفته می‌شود. یکی از روش‌های تشخیص این بیماری، انجام آزمایش غربالگری قبل از باردار شدن یا در خلال بارداری است. در تست غربالگری قبل تولد (حین بارداری) از مایع آمینوتیک جنین نمونه‌گیری می‌کنند تا جهش ژنتیکی در جنین بررسی شود. بنابراین به وضوح می‌توان روی لزوم آزمایش‌های ژنتیک قبل از اقدام برای بارداری تاکید کرد.
کودکی که به CF مبتلا می‌شود، ژن بیماری را از پدر و مادر با هم به ارث می‌برد اما اگر ژن فقط از یک والد دریافت شود، آنگاه کودک صرفا ناقل فیبروز سیستیک خواهد بود و ممکن است این ژن را به فرزندانش منتقل کند.
در واقع نقص ژنی باعث تولید پروتئینی می‌شود که کارش تنظیم حرکت نمک داخل و بیرون سلول‌ها است. بهخاطر این جهش ژنتیکی، مخاط در مسیر دستگاه تنفسی، گوارشی و تناسلی ضخیم می‌شود و میزان نمک در عرق بالا می‌رود. شدت بیماری سیستیک فیبروز به نوع جهش ژنی بستگی دارد و ممکن است نقص‌های متفاوتی در ژن روی بدهد.
آیا بیماری سیستیک فیبروزیس درمان می‌شود؟
مبتلایان به بیماری سیستیک فیبروزیس ممکن است بهخاطر سوءتغذیه و اختلالات الکترولیتی ناشی از آن، جان خود را از دست بدهند به همین خاطر باید مشاوره تغذیه و مداخلات تغذیه‌ای در کنار درمان پزشکی مناسب و استاندارد اعمال شود تا این افراد به الگوی تغذیه نرمال نزدیک شوند.
متاسفانه درگیر شدن ریه‌ها به خاطر فیبروز سیستیک باعث ایجاد بیماری ریوی و در نهایت ازکار افتادگی و ناتوانی فرد می‌شود. امروزه طول عمر بیماران فیبروز ریه حدود 50 سالگی برآورد شده است و این بیماران معمولا به خاطر بیماری ریوی شدید فوت می‌کنند. هرچند جهش ژنی CF در بیشتر افراد در سن ۲ سالگی تشخیص داده می‌شود، اما گاهی نشانه‌های بروز و تشخیص بیماری تا بزرگسالی ادامه پیدا می‌کند. از همین رو، متخصص CF می‌تواند تست عرق و تست‌های دیگری را برای تایید تشخیص تجویز کند.
علاوه بر آزمایش ژنتیک قبل از بارداری، تست اسپیرومتری و تست عرق، احساس شوری حین بوسیدن نوزاد از نشانه‌های سیستیک فیبروزیس به شمار می‌آید! والدین معمولا اولین نفراتی هستند که نشانه‌های فیبروزیس سیستیک را در نوزاد متوجه می‌شوند. احساس شوری حین بوسیدن نوزاد بهخاطر تغییرات غدد تنظیم‌کننده نمک در بدن است. به همین دلیل میزان نمک عرق نوزاد بالا می‌رود و پوست نوزاد مزه شوری می‌گیرد.
البته درمان بیماری فیبروز سیستیک علائم بیماری را مدیریت کرده و کیفیت زندگی بیمار را بهبود می‌بخشد. افزون بر این‌که روش درمان فیبروز سیستیک به نشانه‌های بیماری در فرد بستگی دارد و پاکسازی راه تنفسی از روش‌های درمانی مناسب برای این اختلال ژنتیکی به شمار می‌رود که ریسک عفونت را به حداقل رسانده و تنفس فرد را تسهیل می‌کند.
بورخولدریا سپاسیه؛ عامل عفونت‌های طولانی مدت در افراد مبتلا به فیبروز سیستیک
افرادی که مبتلا به فیبروز سیستیک هستند از بسیاری از عفونت‌های قفسه سینه رنج می‌برند که باعث بروز انسداد در راه‌های هوایی می‌شود. در نهایت، مبتلا به عفونت‌هایی می‌شوند که با آنتی‌بیوتیک‌ها درمان نمی‌شود، بنابراین ریه‌های آن‌ها همیشه بسیاری از میکروب‌ها را در خود دارد که تحت عنوان وضعیت عفونی مزمن توصیف می‌شود. یکی از این‌ها، به نام بورخولدریا سپاسیه، مشکلات بسیاری را برای افراد مبتلا به فیبروز سیستیک ایجاد می‌کند، زیرا درمان آن بسیار دشوار است و این میکروب باعث می‌شود که بیماری ریوی آن‌ها سریع‌تر از آن‌چه در غیاب آن رخ می‌داد، پیشروی کند.
بیماران مبتلا به بیماری سیستیک فیبروزیس (CF) و بخصوص افراد دچار بیماری گرانولوماتوز مزمن (CGD) نسبت به عفونت بورخولدریا سپاسیا حساس هستند. جمع شدن این باکتری‌ها در مجرای تنفسی، یکی از مواردی است که باعث منع پیوند ریه در بیماران دچار CF است. در صورت تماس فرد سالم با بیمار مبتلا به CF که دچار عفونت تنفسی با بورخولدریا سپاسیا شده‌است، احتمال ابتلاء به این بیماری وجود دارد و در صورت تشخیص آن می‌بایست اقدامات جداسازی صورت گیرد.
بورخولدریا سپاسیا بر روی اغلب محیط‌های کشت به کار رفته برای کشت باکتری‌های گرم منفی رشد می‌کند. جهت کشت این باکتری می‌توان از محیط‌های کشت انتخابی حاوی کولیستین استفاده کرد. این باکتری در مقایسه با باسیل‌های گرم منفی روده‌ای آهسته‌تر رشد کرده و ۳ روز طول بعد، کلنی‌های باکتری مشاهده می‌شود.
امروزه محققان معتقدند که در زمینه مدیریت درمان این مشکل خاص برای افراد مبتلا به فیبروز سیستیک، با کمبود شدید شواهد مواجه هستند و بدون مطالعات جامع بیشتر، نتیجه‌گیری در مورد یک استراتژی مدیریت ایمن و موثر برای ریشه‌کن کردن انواع پیچیده بورخولدریا سپاسیه در بیماری فیبروز سیستیک دشوار است.
