پیشزمینه و اهمیت علمی:
درماتیت آتوپیک (AD) یک بیماری التهابی و مزمن پوستی است که غالباً در اوایل دوران کودکی بروز میکند. بررسیهای اخیر نشان دادهاند که میزان شیوع و الگوهای حساسیت آلرژیک در جمعیتهای آفریقایی، بهویژه قوم آماخوسا (AmaXhosa) در آفریقای جنوبی، تفاوتهای قابل توجهی با سایر نقاط جهان دارد؛ امری که نشاندهنده وجود مکانیسمهای بیماریزایی و ایمونولوژیک متمایز در این افراد است. از سوی دیگر، تفاوتهای ساختاری در شیوع درماتیت آتوپیک بین جوامع شهری و روستایی ثبت شده است. این امر، کودکان قوم آماخوسا را که دارای پسزمینه قومی-ژنتیکی یکسان اما مواجهههای محیطی کاملاً متفاوتی هستند، به جمعیتی منحصربهفرد برای ارزیابی تعاملات محیط و سیستم ایمنی در ایجاد درماتیت آتوپیک تبدیل میسازد.
روشها و یافتههای پژوهش:
در این مطالعه مشاهداتی و چندوجهی (Multimodal) مبتنی بر یادگیری ماشین (ML)، پژوهشگران دادههای ۲۱۷ کودک ۱۲ تا ۳۶ ماهه قوم آماخوسا (اعم از سالم و مبتلا به AD در مناطق شهری و روستایی) را مجدداً تحلیل کردند. این مجموعه داده جامع شامل متغیرهای محیطی، پروفایل سایتوکاینی، سطوح آنتیبادی و دادههای ترانسکریپتومیک بود.
تیم تحقیقاتی ابتدا هر مدالیته داده را به صورت مجزا با یادگیری ماشین ارزیابی کرد و سپس آنها را یکپارچهسازی نمود. برای این منظور، از چارچوب GeneSelectR جهت استخراج ژنهای شاخص، از مقادیر SHAP برای تبیینپذیری و تفسیر خروجیهای مدل، و از الگوریتم DIABLO برای ادغام دادهها و شناسایی خوشههای محافظتی و مستعدکننده استفاده شد.
نتایج و خوشهبندیهای زیستی:
تحلیلهای یکپارچه موفق به شناسایی سه خوشه متمایز گردید:
۱. خوشه محافظتی چندوجهی: متشکل از شاخصهای محیطی (مرتبط با زندگی روستایی)، پروفایل سایتوکاینی خاص و ویژگیهای ترانسکریپتومیک که با سلامت پوست همراه بود.
۲. خوشه مستعدکننده اول: با غلبه تغییرات و ویژگیهای ترانسکریپتومیک.
۳. خوشه مستعدکننده دوم: مشخصشده با همبستگی بالای سطوح سایتوکاینها و آنتیبادیها.
نتیجهگیری و پیامدها:
تلفیق رویکردهای یادگیری ماشین قابل تفسیر، امکان تحلیل دادههای پیچیده چندوجهی زیستپزشکی را فراهم آورد. این یافتهها درک ما را از عوامل محیطی و مولکولی درگیر در بروز درماتیت آتوپیک ارتقا میدهد. علاوه بر این، جریان کاریِ طراحیشده برای انتخاب ویژگیها و یکپارچهسازی دادهها، چارچوبی معتبر برای تحقیقات آتی در حوزه دادههای پیچیده زیستپزشکی ارائه میکند.
