سیستیک فیبروزیس یک بیماری ژنتیکی است . که مشکلات جدی را برای مبتلایان ایجاد می کند. این بیماری بر سلول‌های تولیدکننده مخاط، عرق، آنزیم و مایعات گوارشی تأثیر می‌گذاشته و ترشحات که به‌طور طبیعی رقیق و لغزنده هستند باعث می‌شود این ترشحات سفت، غلیظ و چسبنده بشوند.اما در مبتلایان به سیستیک فیبروزیس به علت جهش‌هایی در ژن تنظیم‌کننده هدایت ورای غشایی CF ایجاد می‌شود. و   سپس این ترشحات به‌جای خاصیت روان‌کنندگی، باعث گرفتگی در مجراها و کانال‌های بدن به‌خصوص در ریه و پانکراس می‌شوند. بااینکه سیستیک فیبروزیس نیاز به مراقبت روزمره دارد، ولی معمولا مبتلایان می‌توانند به فعالیت‌های روزمره‌شان، مانند رفتن به مدرسه یا محل کارشان برسند و اغلب کیفیت زندگی بهتری نسبت به کسانی داشته باشند که در دهه‌ها قبل سیستیک فیبروزیس داشته‌اند.

ژن این بیماری بر روی کروموزوم ۷ قرار دارد و پروتئینی با ۱۴۸۰ آمینواسید را رمز می‌کند که CFTR نام دارد. بیش از هفتاد جهش ژنی منجر به این بیماری می‌شوند.این بیماریب یک بیماری اتوزومال مغلوب می باشد.

پیشرفت‌هایی در آزمایش غربالگری و درمان موجب شده امروزه مبتلایان به‌طور میانگین تا اواسط یا اواخر دهه سوم زندگی‌شان زنده بمانند و برخی حتی به ۴۰ تا ۵۰ سالگی برسند.

علایم تنفسی:

مخاط سفت و چسبنده ناشی از سیستیک فیبروزیس می‌تواند باعث گرفتگی مجراهایی در ریه و خارج از آن بشود که وظیفه ی جابجایی هوا را بر عهده دارند. این امر می‌تواند باعث بروز علائم و نشانه‌های تنفسی میشود.

علائم و نشانه‌های گوارشی

مخاط غلیظ باعث انسداد مجراهایی بشود که مسئولیت حمل آنزیم‌های گوارشی از پانکراس به روده باریک را بر عهده دارند. بدون این آنزیم‌های گوارشی، روده‌تان قادر نخواهد بود همهٔ مواد مغذی موجود در غذای مصرفی‌تان را جذب بکند این امر باعث بد بو شدن مدفوع می شود.

فشار شدید در هنگام عبور مدفوع می‌تواند باعث بشود بخشی از راست‌روده دچار افتادگی راست‌روده گفته می‌شود. بروز این پدیده در کودکان می‌تواند از علائم بروز سیستیک فیبروزیس باشد. والدین باید درباره ی این مشکل با پزشکی آگاه به سیستیک فیبروزیس مشورت بکنند. افتادگی راست‌‍روده در کودکان معمولا نیاز به عمل جراحی دارد. افتادگی راست‌روده در کودکان کمتر از گذشته بروز می‌کند. احتمالا این امر به‌خاطر پیشرفت آزمایش‌ها و تشخیص و درمان زودتر سیستیک فیبروزیس است

بورخولدریا سپاسیا:

بورخولدریا سپاسیا همراه با دست کم هشت گونه دیگر مجموعه کمپلکس بورخولدریا سپاسیا را شامل می شوند. بیماران مبتلا به بیماری سیستیک فیبروزیس (CF) و بخصوص افراد دچار بیماری گرانولوماتوز مزمن (CGD) نسبت به عفونت بورخولدریا سپاسیا حساس هستند. جمع شدن این باکتری‌ها در مجرای تنفسی یکی از مواردی است که باعث منع پیوندریه در بیماران دچار CF است. در صورت تماس فرد سالم با بیمار مبتلا به CF که دچار عفونت تنفسی با بورخولدریا سپاسیا شده‌است، احتمال ابتلاء به این بیماری وجود دارد و در صورت تشخیص آن می‌بایست اقدامات جداسازی صورت گیرد. بورخولدریا سپاسیا بر روی اغلب محیط‌های کشت بکار رفته برای کشت باکتریهای گرم منفی رشد می‌نماید. جهت کشت این باکتری می‌توان از محیط‌های کشت انتخابی حاوی کولیستین استفاده می شود. این باکتری در مقایسه با باسیل‌های گرم منفی روده ای آهسته‌تر رشد می‌نماید و ۳ روز طول بعد کلنیها باکتری مشاهده می شود.

• بورخولدریا سپاسیا اکسیداز و لیزین دکربوکسیلاز مثبمی باشد و از تخمیر گلوکز اسید تولید می‌نماید ولی تمایز آن از بقیه پسودوموناس ها (مانند استنوتروفوموناس مالتوفیلیا) نیازمند بررسی‌های بیوشیمیایی دشوار است.
• بورخولدریا سپاسیا جدا شده از بیماران دچار CF اغلب مقاوم به چندین دارو است.