سندرم ترنر یا TS یک نوع ناهنجاری کروموزومی در دختران

در سال ۱۹۳۸ سندرم ترنر (Turner Syndrome)که یک نوع ناهنجاری کروموزومی است توسط هنری ترنر (Henry Turner) کشف شد. سندرم ترنر شایعترین نوع اختلال کروموزومی در انسان می باشد. این بیماری فقط در نوزادان دختر دیده می شود و تقریباً ۱ طفل از ۲۵۰۰ طفل همراه با این اختلال به دنیا می آید. نوزادان متولد شده با این سندرم در معرض خطر بالایی برای مرگ در دوران نوزادی قرار دارند.

هر فرد سالم حدود ۴۶ کروموزوم در بدن خود دارد که از این تعداد دوتای آنها کروموزوم جنسی می باشد و در زنان هر دو کروموزوم X هستند. در بیماران دچار سندرم ترنر یکی از این کروموزوم‌های جنسی یا وجود نداشته یا دچار ناهنجاری‌های دیگری می باشد

دو نوع سندرم ترنر وجود دارد:

نوع اول:

عدم وجود کروموزوم X که سندرم ترنر کلاسیک نام دارد.

نوع دوم:

وجود ناهنجاری‌هایی تنها درکروموزوم X که در برخی سلول‌های بدن رخ می‌دهد و سندرم ترنر موزاییک نامیده می شود.

اختلالات و مشکلات ناشی از سندرم ترنر:

ناتوانی‌های احساسی
ناتوانی‌های فیزیکی
ناتوانی‌های آموزشی

نشانه‌ها و علائم سندرم ترنر

نشانه‌ها و علائم سندرم ترنر اغلب پیش از تولد خود را نشان می‌دهد و بسیار بارز و شاخص هستند.

علائم و نشانه های این بیماری پیش از زایمان

نوزادان دختری که سندرم ترنر یا TS دارند وهنوز به دنیا نیامده اند بیماری ورم لنفاوی در آنها شدت پیدا می‌کند؛ به خاطر این بیماری مایعات بدن به‌خوبی به اعضای بدن منتقل نمی‌شود و در نهایت به دلیل ترشح زیاد مایعات در اطراف بافت‌ها ممکن است دست‌ها و پاهای‌شان متورم شود.

علائم جنین مبتلا به سندرم ترنر:

بافت‌های متورم گردن
کم شدن وزن
هیگرومای کیستی‌– تورم گردن

علائم و نشانه‌هایی که در زمان تولد یا در طول شیرخوارگی بروز می کنند:

افتادگی پلک‌ها
درد قفسه سینه
جهت گرفتن ناخن‌ها به سمت بالا
پایین بودن خط رستنگاه مو در پشت سر
بلند و باریک بودن سقف دهان
پایین بودن جای گوش‌ها
رشد کُند یا با تاخیر
کوتاه بودن دست‌ها
قد کوتاه‌تر از حد عادی در زمان تولد
تورم دست‌ها و پاها
وزن کمتر از حد عادی در زمان تولد
گردن پهن

در برخی موارد ممکن است، سندرم ترنر تا مدت‌ها خود را نشان ندهد.

نشانه‌ها وعلائم زیر که بعدها دیده می شوند گویای این سندرم هستند:

نوزاد مبتلا به این بیماری در طی سه سال اول زندگی قد طبیعی خود را خواهد داشت. اما از سه سالگی به بعد رشد قد او از میزان متوسط کمتر خواهد شد و قد آنها حدود ۲۰ سانتی‌متر کوتاه‌ تر از زنان بزرگسال خانواده می باشد.

مشکلات یادگیری:

بیشتر دختران مبتلا به TS از هوش طبیعی برخوردار هستند و نیز مهارت‌های خوب کلامی و خواندن را دارند.

اما ممکن است مشکلاتی درریاضیات، مهارت‌های حافظه، مفاهیم فضایی و حرکات درست انگشت‌ها داشته باشند.

مشکلات اجتماعی:

بیمار به سختی واکنش و احساسات دیگران را تفسیر می کند.

عدم عملکرد تخمدان‌ها:

تخمدان های یک زن در دوران بلوغ شروع به تولید هورمون های استروژن و پروژسترون که هورمون‌های جنسی هستند می کنند. بیشتر دخترانی که TS دارند، هورمون‌های جنسی را نمی توانند تولید کنند و این مسئله مشکلات زیر را در پی دارد:

رشد ضعیف پستان‌ها
عدم آغاز قاعدگی
احتمال ناباروری

هر چند در زنان مبتلا به سندرم ترنر تخمدان های آنها عملکرد طبیعی خود را ندارند و نابارورند ولی دارای رحم و واژن کاملا طبیعی هستند و می توانند یک زندگی جنسی عادی داشته باشند. تقریبا ۳۰درصد از زنان مبتلا به این بیماری در دوران بلوغ تغییرات فیزیکی را پشت سر خواهند گذاشت. حدود ۰٫۵ درصد از زنانی که TS دارند می‌توانند بدون درمان‌های لازم برای باروری، باردار شوند.

علل سندرم ترنر

به گفته متخصصان فقدان یا ناهنجاری کروموزوم X به خودی خود رخ می دهد. اگر فردی دارای کودک مبتلا به TS باشد، نمی توان گفت که ممکن است فرزندان بعدی او هم دچار این مشکل باشند.

بیماری TSعلت تقریبا ۱۰درصد از سقط جنین‌ها در سه ماهه‌ اول بارداری می باشد.

بیماری TS زمانی اتفاق می افتد که نطفه‌ بسته شده، اسپرم وارد تخم‌ها می شود و تخم را بارور می‌کند؛ درواقع هنگامی که کروموزوم X ناقص بوده یا کلا وجود نداشته باشد.

سندرم ترنر یا TS نوعی بیماری ژنتیکی است که هنوز درمان دقیقی برای آن وجود ندارد. با این حال، درمان‌های متعددی می‌تواند به درمان کوتاهی قد، مشکلات یادگیری و تکامل جنسی کمک کند.

درمان‌های پیشگیرانه‌ اولیه:

با کنترل مرتب بچه می توان خطربروز این بیماری را کاهش داد. باید غده تیروئید و فشار خون در بیشتر موارد کنترل شود و درمان های لازم سریعا به کار گرفته شود. در دخترانی که TS دارند، خطر عفونت گوش میانی بیشتر دیده می شود و باید سریعا توسط یک متخصص گوش، حلق و بینی درمان شود تا از مشکلات شنوایی در سنین بالاتر جلوگیری کرد.

از طرفی ممکن است هورمون‌درمانی هم از طریق استفاده ازهورمون‌های پروژسترون، استروژن وهورمون رشد موردنیاز باشد.

درمان از طریق جایگزینی هورمون استروژن و پروژسترون:

دختری که دچار سندرم ترنر یا TS شده نیاز دارد که این دو هورمون به لحاظ جنسی در بدنش رشد کرده و کامل شود. هورمون استروژن در بدن زنان از پوکی استخوان جلوگیری می کند. تخمدان های بیمار نمی تواند این هورمون را به اندازه کافی تولید کنند به همین دلیل باید این هورمون به بدنشان تزریق شود. میزان تولید این هورمون را می توان ازطریق تست خون شناسایی کرد.

تغییرات ژنتیکی مربوط به سندرم ترنر:

مونوسومی:

درمونوسومی یک کروموزوم X اصلا وجود ندارد. متخصصان بر این باورند که این اختلال به‌خاطر ایجاد مشکلی هم در اسپرم پدر و هم در تخم مادر رخ می‌دهد. هر سلول در بدن نوزاد، فاقد یک کروموزوم X خواهد بود.

سندرم ترنر موزاییک:

در مراحل اولیه‌ رشد و تکامل جنین، در روند تقسیم سلولی مشکلی رخ می‌دهد و این مسئله باعث می‌شود که برخی سلول‌ها دو نسخه از کروموزوم X داشته باشند؛ در شرایطی که دیگران تنها یک نسخه از آن را دارند. در برخی موارد ممکن است چند سلول با نسخه‌های کروموزوم X وجود داشته و سایر سلول‌ها تنها یک نسخه‌ تغییریافته داشته باشند.

ماده کروموزوم Y:

تعداد محدودی از بیمارانی که دچار TS هستند دارای سلول‌هایی‌اند که تنها یک نسخه کروموزوم X داشته و سایر سلول‌ها تنها دارای یک نسخه از کروموزوم X و مقداری مواد کروموزوم Y هستند. احتمال بروز سرطان در این زنان در سنین رشد وجود دارد.