بیماری فون ویلبراند چیست؟ بارداری با بیماری فون ویلبراند

بیماری فون‌ویلبراند(Von Willebrand disease) شایع‌ترین اختلال خون‌ریزی‌دهندهٔ ارثی است. این بیماری بر اثر نقص کیفی یا کمی در فاکتور فون‌ویلبراند (یک پروتئین که برای چسبندگی پلاکت‌ها ضروری است) ایجاد می‌شود.

این بیماری به افتخار پزشک فنلاندی اریک آدولف فون‌ویلبراند پس از اینکه اولین بار این بیماری را در سال ۱۹۲۶ شرح داد، نام‌گذاری شده است.

در حالت نرمال، با پاره یا بریده شدن یک رگ خونی، خونریزی رخ می دهد. توانایی خون برای لخته شدن (یعنی بستن حفره ای که در رگ خونی ایجاد شده و متوقف کردن جریان خون) فرآیند پیچیده ای است که در این فرآیند پلاکت ها و پروتئین هایی به نام فاکتورهای انعقادی دخالت دارند. فاکتور فون ویلبراند در مراحل اولیه لخته شدن خون دخالت دارد و همچنین عامل هشت پروتئین لخته شدن را حمل می کند. (فاکتور هشت پروتئینی است که در بیماران هموفیلی وجود ندارد یا اگر وجود داشته باشد معیوب است.)

بیماران فون ویلبراند مشکلات خونریزی دارند، زیرا سطوح یا کارکرد این اجزای خونی برای فرآیند لخته شدن در بدن آنها، نرمال نیست.

 

بیماری فون‌ویلبراند سه شکل دارد:

ارثی،

اکتسابی

پلاکتی.

شکل ارثی آن به سه نوع تقسیم می‌شوند. شکل پلاکتی این بیماری نیز به‌صورت ارثی ایجاد می‌شود.

بیماری نوع ۱ به مراتب شایعترین نوع vWD است به شکلی که اکثر افرادی که به این بیماری مبتلا هستند بی‌نشانه می‌باشند یا تظاهرات خفیفی از بیماری، مثل خون‌ریزی‌های مخاطی، را نشان می‌دهند.

 

 

انواع بیماری فون ویلبراند

این بیماری نیز مانند بیماری های دیگر انواع مختلفی دارد. برعکس بیماری هموفیلی که فقط بر پسرها اثر می گذارد، بیماری فون ویلبراند هم بر پسرها و هم بر دخترها اثر می گذارد.

• در “نوع یک”، سطح فاکتور فون ویلبراند در خون کاهش یافته است؛ سطح فاکتور هشت نیز ممکن است پائین بیاید. این شایع ترین و ملایم ترین نوع این بیماری است – نشانه های آن ممکن است آنقدر خفیف باشند که هیچ وقت در فرد تشخیص داده نشوند. افرادی که نوع یک این بیماری را دارند معمولاً فوراً خونریزی نمی کنند، ولی هنگام ضربه، جراحی یا کشیدن دندان، خونریزی شدیدی خواهند داشت.

• در “نوع دو”، سطح فاکتور فون ویلبراند در خون نرمال است، ولی به خوبی عمل نمی کند. در نوع دوم این بیماری، چند نوع دیگر هم وجود دارد:

o “نوع ۲آ”: اجزای سازنده این فاکتور (که مولتیمر نامیده می شوند) کوچکتر از حد نرمال هستند یا به راحتی می شکنند.

o “نوع ۲ب” این فاکتور به سختی به پلاکت ها می چسبد و باعث می شود که پلاکت ها فشرده شوند و در نتیجه تعداد پلاکت ها کاهش می یابد.

o دو نوع دیگر نیز وجود دارد که بسیار نادر هستند.

• در “نوع سه” بیماران فاکتور فون ویلبراند و فاکتور هشت بسیار پائینی دارند یا اصلاً ندارند. نشانه های این نوع بیماری بسیار شدید هستند و ممکن است در مفاصل و عضلات خونریزی رخ دهد.

• “نوع پلاکتی” بیماری فون ویلبراند مشابه نوع ۲ب است، ولی بجای آنکه نقص در فاکتور باشد، در پلاکت ها است.

 

 

زمانی که میزان کبودی با ضربه‎ی وارد شده هم‌خوانی نداشته باشد و یا کبودی‎های بی‌دلیل، خونریزی‎های داخلی، مفصلی و مخاطی رخ دهد، فرد باید به پزشک متخصص مراجعه کند. هم‌چنین خونریزی غیر عادی بعد از کشیدن دندان نیز جز علائم این اختلال بشمار می‏‌آید و در مورد خون دماغ شدن نیز خونریزی در این مورد حداکثر ۱۵ دقیقه به طول می‌انجامد و اگر مدت انعقاد خون بیش از این مدت طول کشید، نیاز به بررسی دارد.

 

علل بیماری فون ویلبراند

بیماری فون ویلبراند مانند هموفیلی، یک اختلال ژنتیکی است که معمولاً از والدین به فرزندان می رسد (در موارد بسیار نادر، کودک پس از تولد به آن مبتلا می شود). فرزند مرد یا زنی که این بیماری را دارد، ۵۰ درصد احتمال داشتن ژن آن را دارد.

در انواع ۱ و ۲، کودک ژن این بیماری را فقط از یکی از والدین خود به ارث می برد. در نوع ۳، کودک معمولاً باید از هر دوی والدین ژن آن را به ارث ببرد. در این موارد، احتمالاً کودک نشانه ها و علائم بیماری شدیدی خواهد داشت، حتی اگر والدین هیچ نشانه ای نداشته باشند. البته امکان دارد که کودک ژن آن را به ارث ببرد و هیچ نشانه ای از خود نشان ندهد، ولی به عنوان ناقل این ژن او می تواند ژن را به فرزندان منتقل کند.

 

نشانه ها و علائم

نشانه های بیماری فون ویلبراند عبارتند از:

• کبودی ای که در جایی غیرعادی رخ می دهد یا بطوری غیرعادی تکرار می شود

• خونریزی قاعدگی غیرطبیعی

• خونریزی در غشاهای مخاطی، مانند لثه ها، بینی یا دیواره دستگاه گوارش

• خونریزی شدید یا طولانی پس از کشیدن دندان، یا برداشتن لوزه ها

• خونریزی شدید یا طولانی پس از ختنه

 

 

اختلال فون ویلبراند در مناطقی که ازدواج‌‏های فامیلی در آن مرسوم است، بیشتر از سایر مناطق دیده می‎شود و در برخی مناطق دختران بیش از پسران به این اختلال دچار می‎شوند.

در استان آذربایجان‌شرقی حدود ۶۰۰ بیمار مبتلا به اختلال انعقادی «فون ویلبراند» و «هموفیلی» وجود دارد که نبود درمانگاه جامع و آزمایشگاه تشخیصی برای تعیین سطح فاکتور فون ویلبراند هم‌چنین عدم تشخیص این اختلال در تبریز از جمله مشکلاتی است که این بیماران را به اجبار راهی پایتخت می‎کند. امید است حل این مشکلات در دستور کار مسئولان ذی ربط قرار کیرد تا بیماران جز تحمل رنج بیماری، درد دیگری نداشته باشند.

 

تشخیص و درمان

از آنجائیکه نشانه های این بیماری خفیف هستند، تشخیص آن دشوار است و اغلب شناسایی نمی شود. از آزمایش خون برای تشخیص این بیماری استفاده می شود که شامل تست های زیر است:

• آزمایش آنتی ژن فاکتور فون ویلبراند که مقدار فاکتور فون ویلبراند را اندازه می گیرند؛

• آزمایش فعالیت فون ویلبراند که نحوه کارکرد فاکتور فون ویلبراند را می سنجند؛

• آزمایش فعالیت فاکتور هشت که سطح فاکتور هشت و نحوه کارکرد آن را اندازه می گیرند؛

• آزمایش مولتیمرهای فون ویلبراند که به طبقه بندی نوع بیماری فون ویلبراند کمک می کند؛

• آزمایش های کارکرد پلاکت که نحوه عملکرد پلاکت ها را تعیین می کند.

ممکن است لازم شود که این آزمایشات تکرار شوند، زیرا سطوحی که آزمایش می شوند با گذشت زمان بالا و پائین می شوند. همچنین پزشک باید تاریخچه پزشکی خانوادگی را بررسی کند تا مشخص شود که آیا کسی در خانواده اختلال در خونریزی داشته یا خیر.

رایج ترین درمان برای این بیماری، دسموپرسین است. این دارو موجب افزایش موقتی سطح فاکتور فون ویلبراند و فاکتور هشت می شود. می توان آن را به ورید تزریق کرد یا داخل بینی اسپری کرد، ولی برای درمان انواع ۲آ و ۲ب تأثیری ندارد.

افرادی که نوع ۳ این بیماری را دارند باید با داروی Humate-P درمان شوند. این داروی وریدی از پلاسمای خون انسان گرفته شده و حاوی فاکتور هشت و فاکتور فون ویلبراند است. افرادی که نوع یک بیماری فون ویلبراند را دارند هم در بعضی موارد مانند ضربه شدید یا جراحی عمده می توانند این دارو را دریافت کنند، ولی اغلب آنها معمولاً با دسموپرسین درمان می شوند.

از داروهایی (مانند اسید آمینوکاپروئیک) نیز برای جلوگیری از فروپاشی لخته های خون می توان استفاده کرد.

 

 

خانم های مبتلا به بیماری فون ویلبراند میتوانند باردار شوند ؟

بارداری برای خانم های مبتلا به بیماری فون ویلبراند یک چالش اساسی است. این بیماری در دوران بارداری شدیدتر می شود. خانم های مبتلا به این بیماری در هنگام زایمان دچار خونریزی های شدید می شوند و پس از زایمان نیز خونریزی طولانی تری نسبت به افراد معمولی دارند.

با کمک نکات زیر می توانید احتمال زایمان پرخطر را کاهش دهید. اما در صورت تصمیم به بارداری حتما با یک متخصص زنان و زایمان و متخصص خون مشورت کنید. توصیه ما به شما توجه به راهکارهای زیر است:

تحت نظر یک مرکز مراقبت های دوران بارداری باشید و یک متخصص زنان را از بیماری خود با خبر کنید.
قبل از هر گونه حمله تهاجمی مانند آمنیوسنتز با دکتر خود در رابطه با پیشگیری از خونریزی شدید صحبت کنید.
در سه ماهه اول بارداری حتما آزمایش خون دهید تا عامل فون ویلبراند در خون شما بررسی شود و زایمان بهتری داشته باشید.
با یک دکتر بیهوشی در رابطه با بیماری خود صحبت کنید تا با تجویز قرص ها خونریزی شما را کاهش دهد و زایمان بی دردسری داشته باشید.
با توجه به این راهکارها می توانید با وجود بیماری فون ویلبراند صاحب فرزند شوید.

 

کودکان مبتلا به فون ویلبراند

اگر کودک شما مبتلا به بیماری فون ویلبراند است حتما اطرافیان را از این بیماری آگاه کنید. این افراد شامل معلم، مدیر مدرسه، مربی مهد کودک، و یا هر فردی که هر روز با کودک شما در ارتباط است، می شود زیرا با فهمیدن این موضوع آن ها در هنگام زخمی شدن فرزندتان به او توجه ویژه ای خواهند داشت.

بیماری فون ویلبراند چیست؟ بارداری با بیماری فون ویلبراند