بزرگ ترین تست ژنتیک، مشاوره ژنتیک است؛ زیرا وقتی این تست انجام شد، بقیه تست هایی که لازم است انجام شود، در پی آن خواهد آمد. این جمله را دکتر محمدتقی اکبری، متخصص ژنتیک انسانی و عضو هیات علمی دانشگاه تربیت مدرس می گوید…

رییس انجمن ژنتیک ایران معتقد است ازدواج های خویشاوندی در ایران منجر به افزایش بیماری های کمیاب و نادر ژنتیکی شده که این بیماری های نادر در بسیاری از مناطق دنیا شیوع ندارند زیرا در کشورهای اروپایی حدود چند صد سال است که ازدواج های فامیلی صورت نمی گیرد.

▪ آقای دکتر! در مشاوره های قبل از ازدواج چگونه به وجود یک بیماری یا مشکل خاص در زوجین پی می برید؟

در مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج شجره خانوادگی زوجین و اینکه چه نوع بیماری هایی در این شجره وجود داشته را مورد سوال و بررسی قرار می دهیم تا اطلاعاتی درباره اینکه زمینه چه ژن های بیماری زایی ممکن است در آن فامیل وجود داشته باشد برای ما فراهم شود. از این طریق می توانیم با کشف اختلالی در سابقه ژنتیکی فامیلی، کمک های بسیار جدی و مهمی را به آن خانواده بکنیم. به عنوان نمونه فرض کنید در این بررسی معلوم شود که پسرهای خانواده به بیماری هموفیلی مبتلا می شوند. همان طور که می دانید هموفیلی یک ژن وابسته به جنس است و ژن آن از طریق خانم های ناقل به پسرها منتقل شده و آنها را مبتلا می کند. طی این بررسی ها، چنانچه خطر و احتمال ابتلای فرزند به بیمارهای ژنتیکی وجود داشته باشد ژن های بیماری زا به طور دقیق بررسی می شوند و در صورت بارداری تشخیص قبل از تولد برای آنها داده می شود.

▪ اگر کسی اطلاعی در زمینه این بیماری ها در شجره خانوادگی اش نداشت، چه می کنید؟

در اغلب موارد، زوجین چنین اطلاعات دقیقی را ندارند و شجره مشخصی که بیماری در خانواده معلوم شده باشد در دسترس نیست. گاهی نیز ممکن است در خانواده بیماری هایی وجود داشته باشد اما به دلیل همپوشانی آنها با بیماری های اکتسابی، نتوانیم اطلاعاتی از بیماری هایی که در سنین بالا بروز می کند به علت فوت فرد مبتلا و عدم ظهور در خانواده کسب کنیم. بنابراین بسیاری از این اشکالات و بیماری ها در خانواده ها را نمی توانیم با شجره به دست بیاوریم. به همین دلیل از روش غربالگری بیماری های شایع در کشور استفاده می کنیم.

▪ یعنی سراغ آزمایش هایی می روید که به وسیله آنها غربالگری و زمینه بروز بیماری را شناسایی می کنید. درست است؟

بله، دقیقا. چون می دانیم شیوع بعضی از بیماری ها در جمعیت خاصی از کشور فراوان است به همین دلیل براساس محاسبه منفعت و هزینه بررسی می کنیم که این برنامه غربالگری به رغم اینکه هزینه های زیادی دارد، ارزش انجامش را دارد یا خیر. ما در ایران برای بیماری تالاسمی بتا این کار را انجام دادیم و طبق آمار و اطلاعات مان به این نتیجه رسیدیم که ۵ درصد مردم ما دارای این ژن هستند. به عبارتی از هر ?? نفر در ایران، یک نفر ناقل تالاسمی است. بنابراین احتمال اینکه زوجین هر دو ناقل باشند و با هم ازدواج کنند و فرزندانشان با احتمال یک چهارم مبتلا شوند، بسیار بالاست. باید بدانید درمان یک بیمار تالاسمی ماژور سالانه هزینه بسیار بالایی را بر دوش خانواده و دولت می گذارد و بنابراین انجام غربالگری این بیماری پیش از ازدواج با اینکه هزینه بالایی دارد، در مقایسه با هزینه های درمان بیماران تالاسمی ماژور به صرفه است.

▪ انجام این برنامه در کاهش میزان ابتلای کودکان به تالاسمی ماژور تاثیری داشته است؟

بله! براساس یافته های واقعی بروز بیماری در میان جمعیت در گذشته، سالیانه حدود ۲۰۰۰ تا ۲۵۰۰ کودک مبتلا به تالاسمی ماژور به دنیا می آمد اما بعد از انجام این برنامه تا حدود بسیار زیادی از تولد این کودکان پیشگیری شد.

▪ به جز تالاسمی، چه بیماری های دیگری را در مشاوره های قبل از ازدواج بررسی می کنید؟

بیماری دیگری که ما پیش از ازدواج آن را بررسی می کنیم، نشانگان داون است. نشانگان داون از مشکلات بسیار مهم ماست. به طور میانگین از هر ۷۰۰ نوزادی که به دنیا می آید یک نفر از آنها به نشانگان داون مبتلاست. در این نشانگان کودک به عقب ماندگی ذهنی مبتلا می شود و مشکلات زیادی برای کودک و خانواده ایجاد می کند. علاوه بر این، بیماری های دیگری داریم که می توانند به تدریج وارد برنامه ملی شوند مانند دیستروفی یا اختلالات و اشکالات عضلانی، بیماری دوشن، بیماری sma یا آتروفی نخاعی و… که هر کدام از اینها دارای فراوانی قابل ملاحظه ای هستند. به عنوان نمونه در بیماری دوشن از هر ۳ هزار و ۵۰۰ پسر یک نفر به آن مبتلا می شود. در بیماری sma از هر ۴ تا ۵ هزار نفر یکی به آن مبتلا می شود و این آمار کمی نیست. در بعضی از کشورها بسته به امکاناتی که دارند غربالگری این بیماری ها در برنامه ملی شان قرار گرفته است.

▪ مراحل انجام آزمایش های پیش از ازدواج به چه شکل است؟

خوشبختانه امروزه در دفترخانه های ثبت ازدواج به زوجین، فرم های آزمایش تالاسمی داده می شود که شامل یک آزمایش خون است. پس از انجام آزمایش اگر زوجین ناقل تالاسمی باشند به آزمایشگاه های ژنتیک ارجاع داده می شوند. در آزمایشگاه ژنتیک، آزمایش مولکولی و ژنتیکی برایشان انجام شده و ژن معیوب مورد شناسایی قرار می گیرد. پس از آن راه برای امکانات بعدی باز است.

▪ افرادی که با هم نسبت فامیلی ندارند هم باید آزمایش ژنتیک بدهند؟

برای آزمایش های ژنتیک فقط نسبت فامیلی مدنظر ما نیست. ما باید کشور و فرهنگ مان را نیز در نظر بگیریم. در کشور ما ازدواج های فامیلی زیاد انجام می شود و این امر در بار ژنتیکی افراد کشور بسیار تاثیر دارد. ممکن است حتی آنهایی هم که با هم فامیل نیستند در منطقه ای زندگی کنند که اجدادشان چند نسل قبل تر با هم منسوبین خیلی نزدیکی بوده اند. به همین دلیل ما افراد یک منطقه را هم خویشاوند در نظر می گیریم. در واقع بیماری های ژنتیکی فقط در خویشاوندان بروز نمی کند. به عنوان نمونه تالاسمی به دلیل شیوع بالایی که دارد اغلب در افراد غیرخویشاوند دیده می شود یعنی زوجینی که اصلا فامیل نیستند ممکن است به دلیل شیوع بالای ژن در جامعه ناقل آن باشند. علاوه بر این، بیماری های دیگری وجود دارند که افراد از آنها هم در امان نیستند؛ مانند اختلالات مادرزادی، عقب ماندگی های ذهنی، اختلالات ساختاری و فیزیکی که سبب ایجاد معلولیت ها می شوند. ضمن اینکه بیماری های ژنتیکی فقط در ۶ ماه اول تولد ظاهر نمی شوند. بعضی از بیماری ها در ۵ تا ۶ سالگی، برخی در دوران بلوغ، برخی در اوایل دهه دوم و سوم زندگی و حتی در میانسالی و سالمندی خودشان را نشان می دهند. به همین دلیل بهتر است همه زوجین قبل از ازدواج برای انجام آزمایش های ژنتیک اقدام کنند.

▪ با توجه به اینکه بیشتر آزمایش های ژنتیک مربوط به قبل از ازدواج و بارداری است، آیا برای نوزاد تازه متولد هم می توان این آزمایش ها را انجام داد و جلوی بیماری های بعدی را گرفت؟

ما در خصوص پیشگیری از اشکالاتی که برای نوزادان پیش می آید، امکانات وسیعی داریم. یکی از این بیماری ها که بعد از تولد مورد بررسی قرار می گیرد، بیماری pku یا فنیل کتونوری است. این بیماری در اثر افزایش اسیدآمینه فنیل آلانین در خون و ادرار ایجاد می شود. انباشته شدن این اسیدآمینه در خون باعث ایجاد عقب ماندگی ذهنی در کودک می شود. اگر نوزادانی که مبتلا به این بیماری هستند را بتوانیم با غربالگری پیدا کنیم با رژیم شیری که فاقد فنیل آلانین است و در آینده غذاهایی که فاقد این ماده هستند از مبتلا شدن کودکان به عقب ماندگی ذهنی جلوگیری می کنیم. افرادی را داریم که حدود ۲۰ سال پیش مورد چنین درمانی قرار گرفته اند و در حال حاضر دانشجو هستند. البته بیماری های متابولیک متعددی در این زمینه وجود دارد که اگر در بدو تولد متوجه آنها شویم، می توانیم از ادامه روندشان جلوگیری کنیم. امروزه حتی می توانیم بیماری هایی را که جنین در رحم مادر به آنها مبتلا شده را درمان کنیم یا از بروز علایم آنها پیشگیری کنیم. به عنوان نمونه مشکلی تحت عنوان ابهام تناسلی داریم که دختر یا پسر بودن نوزاد را با ابهام مواجه می کند. اگر به این مشکل در دوران جنینی پی ببریم، می توانیم با تجویز داروهایی از آن جلوگیری کنیم.

مریم منصوری
روزنامه سلامت