اختلالات کروموزومی
تا بهحال بیش از ۳۰۰۰ نوع از انحرافات عددى و ساختمانى کروموزومى شرح داده شده است. بخش مهمى از مرگهاى جنینى بهخاطر اختلالات کروموزومى است.
سوپرزن یک اختلال کروموزمی در کروموزوم جنسی است که در آن جنس مونث بجای داشتن ۲ x دارای ۳ یا ۵ (xxx.xxxx.xxxxx) می باشد.این اختلال کروموزومی ارثی نمی باشد و مشکل در تقسیم کروموزوم هاست و در هر ۱۰۰۰ تولد دختر ۱ مورد اتفاق می افتد.از هر ۴ تا۱۰ تولد در روز ایالات متحده مبتلا به xxx هستند.اولین مورد ۱۹۵۹ در یک خانم ۳۵ ساله در اسکاتلند توسط جاکوب و همکاران کشف شد.
کاریوتیپ این افراد به صورت ۴۷xxx می باشد که در حالت عادی این کاریوتیپ به صورت ۴۶xx است.
بهطور کلى هرچه تعداد کروموزومهاى X بیشتر باشد درجه عقبماندگى ذهنى و ناهنجارىهاى مادرزادى مثل دستگاه تناسى خارجی، رحم و واژن خوب رشد نکرده هم بیشتر مىشود.
عمدتا این سندروم تشخیص داده نمی شود مگر اینکه فرد در طول دوره زندگی خود آزمایش کاریوتیپ را انجام دهد.