فهرست بستن

اختلالات کروموزومی
تا به‌حال بیش از ۳۰۰۰ نوع از انحرافات عددى و ساختمانى کروموزومى شرح داده شده است. بخش مهمى از مرگ‌هاى جنینى به‌خاطر اختلالات کروموزومى است.
JHumReprodSci_2011_4_3_153_92292_u1
سوپرزن یک اختلال کروموزمی در کروموزوم جنسی است که در آن جنس مونث بجای داشتن ۲ x  دارای ۳ یا ۵ (xxx.xxxx.xxxxx) می باشد.این اختلال کروموزومی ارثی نمی باشد و مشکل در تقسیم کروموزوم هاست و در هر ۱۰۰۰ تولد دختر ۱ مورد اتفاق می افتد.از هر ۴ تا۱۰ تولد در روز ایالات متحده مبتلا به xxx هستند.اولین مورد ۱۹۵۹ در یک خانم ۳۵ ساله در اسکاتلند توسط جاکوب و همکاران کشف شد.

کاریوتیپ این افراد به صورت ۴۷xxx می باشد که در حالت عادی این کاریوتیپ به صورت ۴۶xx است.
به‌طور کلى هرچه تعداد کروموزوم‌هاى X بیشتر باشد درجه عقب‌ماندگى ذهنى و ناهنجارى‌هاى مادرزادى مثل دستگاه تناسى خارجی، رحم و واژن خوب رشد نکرده هم بیشتر مى‌شود.
عمدتا این سندروم تشخیص داده نمی شود مگر اینکه فرد در طول دوره زندگی خود آزمایش کاریوتیپ را انجام دهد.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *