گروه خونی بمبئی یکی از گروه های خونی نادر است که برای اولین بار در شهر بمبئی در کشور هندوستان مشاهده شد. علت پیدایش این گروه خونی را باید در مکانیزم های سلولی ملکولی جستجو کرد.

آنتی ژنهای گروه خونی توسط ژنهایی که بروی کروموزوم شماره ۹ قرار دارند ساخته شده و بصورت خوشه ای بروی این غشاء قرار می گیرند.
این ژنها با هم مشارکت کرده تا سیستم Abo بوجود آید .از طرفی بر روی غشاء گلبول قرمز نوعی قند الیگو ساکاریدی قرار دارد که آنتی ژن Abo را تشکیل می دهد.

این اولیگو ساکارید دارای یک قند گالاکتوز در ابتدا و یک قند گالاکتوز در انتها و یک قند N استیل گلوکز آمین در بین این دو قند می باشد.این اولیگو ساکارید بعنوان پایه یا ستون و یا اسکلتی بوده که آنتی ژن گروه خونی روی آن قرار می گیرد.
ژن H موجود در روی کروموزوم دستور ساخت آنزیمی را تحت عنوان فوکوزیل ترانسفراز داده که این آنزیم قندی به نام فوکوز را حمل می کند و روی این اولیگو ساکارید در کربن شماره ۲ در گالاکتوز انتهایی می نشاند .با انجام این عمل ماده ای به نام ماده H بروی گلبول قرمز بوجود می آید .فردی که فقط ماده H دارد بنام گروه خونی O معروف است. اگر بر روی ماده H یک قندی بنام N استیل گالاکتوز در کربن شماره ۳ گالاکتوز انتهایی بنشیند فرد دارای گروه خونی A است و اگر بر روی ماده H قندی بنام گالاکتوز در کربن شماره ۳ گالاکتوز انتهایی قرار گیرد گروه خونی B بوجود آمده است.

اما در افراد دارای گروه خونی بمبئی ژن H بر روی کروموزوم وجود ندارد و عدم وجود این ژن باعث شده که دستور ساخت ماده H را بروی غشاء گلبول قرمز نداشته باشیم . بنابر این عدم وجود ماده H حتی اگر فرد دارای ژن گروه a یا گروه B و یا گروه Ab بر روی کروموزوم باشد نمی تواند این گروه خونی را از خود بروز دهد و فرد عملاً دارای گلبول قرمزی است که فقط دارای ماده قندی اولیگو ساکارید بروی غشاء می باشد.چنین فردی یک گروه خونی جدید تحت عنوان گروه خونی بمبئی یا فنوتیپ بمبئی دارا خواهد بود .

در ایران چند سال پیش در شهر اصفهان در یک خانواده چندین فرد با این گروه خونی مشاهده شد. افرادی با این گروه خونی در صورت نیاز به خون فقط از افرادی که دارای گروه خونی بمبئی باشند می توانند خون دریافت کنند. پس باید افراد دارای گروه خونی بمبئی بدقت شناسایی شوند زیرا ممکن است در پاره ای از موارد پزشک بدون اطلاع از این گروه خونی به این فرد گروه خونی O تزریق کند که لطمات جبران ناپذیری وارد می کند .افراد ی با گروه خونی بمبئی تنها از گروه خونی بمبئی می توانند خون دریافت کنند.