راه درمان بیماری سندرم داون کشف شد! حذف ژن عامل شکلگیری سندرم داون
دانشمندان ژاپنی اخیراً موفق به شناسایی و حذف ژنوم مرتبط با سندرم داون در محیط آزمایشگاهی شدهاند و بنا بر گزارشهای علمی، برای اولینبار با بهرهگیری از فناوری ویرایش ژنی CRISPR-Cas9، توانستهاند کروموزوم اضافی عامل این بیماری را از سلولهای انسانی حذف کنند؛ اتفاقی که میتواند آیندهای بدون تولد کودکان مبتلا به سندرم داون را رقم بزند و نقطه عطفی در عرصه ژنتیک درمانی باشد.
سندرم داون شایعترین اختلال کروموزومی ژنتیکی است که به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ در بدن افراد رخ میدهد و با مشکلات رشدی و ذهنی همراه است. اما پژوهشهای اخیر ژاپن افق تازهای پیش روی دانش ژنتیک گشودهاند و امید میرود روزی هیچ کودکی با این اختلال متولد نشود. تا انتهای این مقاله از لامل همراه ما باشید.
سندرم داون چیست؟
این بیماری زمانی رخ میدهد که به جای دو نسخه، سه نسخه از کروموزوم ۲۱ در سلولها وجود داشته باشد. عوارض بیماری شامل:
- اختلالات ذهنی-عصبی
- کاهش رشد جسمانی و شناختی
- مشکلات قلبی و متابولیکی
طبق آمار، از هر ۷۰۰ تولد یک نوزاد با سندرم داون به دنیا میآید که عمدتاً ناشی از تریزومی ۲۱ است.
کشف ژنوم سندرم داون توسط دانشمندان ژاپنی
دانشمندان دانشگاه Mie ژاپن با مطالعه بر روی ژنوم افراد دارای سندرم داون، موفق شدند ساختار کامل کروموزومهای اضافی را نقشهبرداری کنند. این شناسایی نخستین گام برای طراحی مداخله درمانی مناسب بود که بر مبنای آن توانستند عمل ویرایشی را هدفمند انجام دهند.
فناوری CRISPR-Cas9؛ قیچی مولکولی
فناوری فوقپیشرفته ویرایش ژنی با نام CRISPR-Cas9 همچون “قیچی مولکولی” عمل میکند. این روش با شناسایی دقیق محل کروموزوم اضافی، توان حذف انتخابی کروموزوم سوم را فراهم میکند:
- شامل ویرایش آلل (Allele-specific editing)
- حذف فقط کروموزوم اضافی بدون صدمه به دو نسخه سالم.
روند حذف کروموزوم ۲۱ اضافه چگونه است؟
- در مرحله اول، با نرمافزارهای پیشرفته محل دقیق کروموزوم اضافی تعیین میشود.
- با برنامهریزی CRISPR، فقط نسخه سوم هدف قرار میگیرد.
- پس از حذف، سلولها دوباره ژنوم نرمال پیدا میکنند و الگوی بیان ژنها به وضعیت طبیعی بازمیگردد.
تاثیرات حذف ژنتیکی بر سلولهای سندرم داون
- سلولهای اصلاحشده رشد سریعتری دارند.
- بیان ژنهایی که قبلاً در سندرم داون بهطور غیرطبیعی فعال بودند، به وضعیت نرمال نزدیک میشود.
- سطح گونههای فعال اکسیژن (ROS) که عامل پیری سلول و آسیب هستند نیز کاهش مییابد.
- بهبود شاخصهایی مانند عملکرد نورونی و متابولیسم سلولی مشاهده شده است.
چالشهای اخلاقی، ایمنی و آیندهپژوهی
این دستاورد بیسابقه علمی، بحثهای عمیقی را در محافل اخلاق زیستی ایجاد کرده است:
- امکان حذف کروموزوم قبل از تولد یا حتی ویرایش سلولهای بنیادی جنینی
- نگرانی از سوءاستفاده ژنتیکی و تبعات بلندمدت
- لزوم انجام کارآزماییهای بالینی گسترده و ارزیابیهای اخلاقی پیش از کاربرد درمانی همگانی
اگرچه حذف کروموزوم اضافی در محیط آزمایشگاه موفقیتآمیز بوده است، کاربرد بالینی و درمان قطعی در انسان هنوز نیازمند تحقیقات بیشتر، آزمایشهای بالینی گسترده، و تعیین چارچوبهای اخلاقی و حقوقی است. این مسیر امیدوارکننده، آغاز عصری نوین در مهندسی ژنتیک و درمان بیماریهای مادرزادی به شمار میرود که میتواند تولد کودکان مبتلا به سندرم داون را تا حد زیادی به خاطره بدل کند.
برای اطلاعات بیشتر؛ مقاله «توقف سرعت رشد بیماری هانتینگتون با ژن درمانی» را بخوانید
جدول مقایسه راهکارهای درمانی سندرم داون
| رویکرد درمانی | توضیح | محدودیتها/مزایا | مرحله توسعه |
|---|---|---|---|
| پیشگیری ژنتیکی | حذف کروموزوم اضافی با CRISPR | پتانسیل حذف ریشهای بیماری؛ نیازمند آزمایش بالینی | آزمایشگاهی |
| درمان حمایتی پزشکی | فیزیوتراپی، کاردرمانی، دارو درمانی | بهبود نسبی کیفیت زندگی؛ درمان ریشهای نیست | رایج |
| مهندسی سلول بنیادی | جایگزینی سلولهای بیمار با سلول نرمال | بسیار پیچیده و پرهزینه؛ هنوز تحقیقاتی | تحقیقات اولیه |
| درمانهای دارویی هدفمند | تعدیل فعالیت ژنهای مختلشده | محدود به بعضی نشانهها؛ درمان موقت | در دست بررسی |