ترجمه مقاله ای از انجمن دیستروفی انگلستان

دیستروفی عضلانی دوشن(DMD) چیست ؟
Duchenne muscular dystrophy

یکی از بالغ بر بیست گونه ضعف عضلات است. تمام تحلیلهای عضلانی ناشی از عیوب ژنها هستند( ژنها عوامل وراثتی هستند که توسط والدین به کودکان خود انتقال داده میشوند) و بدلیل تحلیل رفتن سلولهای عضلات و از بین رفتن تدریجی، باعث پیشرفت در ضعف آنها میشوند. گونه داچنی تنها روی پسرها تاثیر میگذارد( استثناءی بسیار نادر)و نقص این ژن در نتیجه وجود عیبی در تنها پروتئین مهم در بافتهای ماهیچه ها تشخیص داده شده است و به آن دیستروفی یا تحلیل عضلات گفته میشود. این اسم پس از تلاشهای دکتر داچنی دی بولوگن در اواسط قرن نوزده در پاریس نام گرفت، وی یکی از اولین افرادی است که بر روی دیستروفی عضلات مطالعه و تحقیق کرد.

این حالت چقدر جدی است ؟
دیستروفی عارضه ائی بسیار جدی است. علایم اولیه، پسرهای مبتلا به این حالت، دشواری در راه رفتن در سنین ۱ الی ۳ سالگی است، و معمولا قادر به دویدن یا پریدن شبیه هم سن و سالان خود نیستند، اغلب برای بالا رفتن از پلکان مشکل دارند و برای اینکار از نرده ها کمک میگیرند. برای بلند شدن از زمین نیز مشکل دارند.

همزمان با پیشرفت عارضه DMD در پسران، آنها قادر نخواهند بود مانند سایر کودکان سریع و یا طولانی راه بروند. و ممکن است گاهی بزمین بخورند.

همچنین بعضی پسرها مشکلات یادگیری و یا رفتاری دارند، که ممکن است در این مرحله آغازعلائم باشد.

تا سنین تقریبا ۸ الی ۱۱ سالگی(بندرت سنین قبل و یا بعد) پسران برای راه رفتن ناتوان میشوند و امید به زندگی در آنها بسختی تا اواخر نوجوانی یا بیست سالگی میرسد. با این وجود هم اکنون اشکال مدیریت بسیاری در اختیار است، که موجب تغییر عقیده میشود و در اغلب موارد معتقد هستیم، با توجه به پیچیدگی این عارضه میتوان کمک کرد.

این عارضه چقدر متداول است ؟
در حدود ۱۰۰ پسر سالانه در انگلستان با عارضه DMD متولد میشوند. همیشه در حدود ۱۵۰۰ پسر با این نوع اختلال در انگلستان زندگی میکنند. بطور کلی در بین مردم احتمال تولد کودکان پسر با این نوع عارضه، ۱ به ۳۵۰۰ است.

آیا هیچ درمانی وجود دارد ؟
متاسفانه هنوز هیچ درمانی کشف نشده است. روشهائی برای مدیریت این عارضه وجود دارد، که به کاهش دشواریهای آن کمک میکند. با این روشها تاثیر بسیار مهمی بر روی کیفیت و طول عمر افراد مبتلا به این عارضه انتظار میرود. برای کمک به کاهش عوارض دیستروفی عضلات، اقدامات زیادی باید انجام داد که شامل درمانهائی میشود که در حال حاضر بطور مشخص برای کمک به کاهش بعضی از مشکلاتی است که موجب تهدید زندگی میشود، اما هیچ درمانی که واقعا روی سلولهای ضعیف شده ماهیچه ها، تاثیر گزار باشد شناخته نشده است. تلاشهای بسیاری برای یافتن درمان در بسیاری از مراکز سرتاسر دنیا در حال انجام است. شما میتوانید از طریق مجله Muscular Dystrophy Campaign magazine و وب سایت در این حوزه از پیشرف های انجام شده اطلاعات بروز کسب کنید.

دیستروفی عضلات داچنی چگونه تشخیص داده میشود ؟
آزمایشهای معتبری وجود دارند، روزی شخصی تشخیص داد که مشگلات کودکان احتمالا بخاطر یک عارضه نسبتا نادر است. میزان آنزیم کراتین کیناس در خون تمام پسران متاثر از این عارضه بطور بسیار غیر عادی بالا بود. اغلب آزمایشگاه بیمارستانها قادر به انجام این آزمایش هستند. اما علت دیگری علاوه بر مثبت بودن آزمایش کراتین نیز وجود دارد. بطوریکه برای یک تشخیص خاص، علاوه بر عدم وجود سابقه قبلی در دیگر اعضای خانواده، آزمایشهای دیگری نیز ضروری است. این آزمایشها شامل تست ژنتیک(جستجو بدنبال نقص واقعی در ژن دیستروفی) و بیوپسی عضله(تکه برداری) میشود که میتوان این طریق در مورد پروتئین دیستروفین مطالعه کرد.

میتوان مطمئن بود که هیچ اشتباهی در تشخیص وجود ندارد؟
با وجود مطمئن ترین آزمایشات ژنتیک و پروتئین، تشخیص بسیار ساده است. فقط دو حالت از این عارضه وجود دارد که باعث میشود تا احتمال هیچگونه اشتباهی در تشخیص دیستروفی داچنی از طرف دکتر متخصص صورت نگیرد- در حالتی که دیستروفی داچنی نباشد نوع دیگر است.
انواع اتوزوم مغلوب Autosomal recessive در حدود ۲۰ بار نادرتر از نوع داچنی در پسران است یا چیزی در این حدود، اما آزمایشهای تخصصی میتواند تفاوتها را نمایان کند.

طبیعت این تیپ از بیماری ها( اتوزوم مغلوب) طوری هست که اگر فقط یک کپی از ژن معیوب به پسری برسد وی مبتلا خواهد شد ولی برای مبتلا شدن جنس مونث وجود دو کپی از ژن معیوب لازم است… به همین دلیل است که بیشتر بیماران مرد هستند و زنان کمتر و ندرتا مبتلا می شوند.
نوع دیستروفی عضلانی “بکر” گونه خفیفتر کمبود دیستروفین است اما در حالت شدید با نوع داچنی مشترک هستند. در ابتدا ممکن است سنجش شدت در کودکان بسیار کم سن و سال، مشکل باشد اما دربسیاری از موارد این وضعیت واضح است. آزمایشهای پروتئین و ژنتیک قادر است این تمایز را بخوبی آشکار کند.
چگونه به ارث برده میشود ؟
دیستروفی عضلانی داچنی از یک ژن مرتبط با کروموزوم X (ایکس) ناشی میشود ( یعنی ژنی که روی کروموزوم X نشسته باشد، جنس ماده دارای دو کروموزوم ایکس است و جنس نر دارای یک کروموزوم ایکس). به این معنا که تنها جنس نر تاثیر پذیر است در حالیکه ممکن است مادرش فقط ناقل باشد. امروزه چنین به نظر می رسد که در واقع، تقریبا نیمی از همه پسران مبتلا، ژن معیوب از تغییر یا جهش در ژن خود آن پسر ناشی شده است و هیچ یک از اعضای خانواده دارای چنان ژنی نیستند. اما اثبات این امر ممکن است دشوار باشد و اظهار نظر قطعی تنها پس از بررسی دقیق و تخصصی آن خانواده میسر است.

فقط در بیش از نیمی موارد، مادران ناقل این ژن هستند اما خودشان مبتلا نمیشوند. چنین زنانی را ناقل مینامند. هر یک از فرزندان پسر این زن برای مبتلا شدن شانس ۵۰:۵۰ دارد و هر فرزند دختر برای ناقل شدن شانس ۵۰:۵۰ دارد. تعداد اندکی از زنان ناقل این ژن ضعف عضلانی خفیف دارند و به آنان ناقلان آشکار اطلاق میشود.
یکی از مهمترین چیزهایی که لازم است پس از تشخیص یک پسر با دیستروفی عضلانی داچنی انجام داد، این است که بدنبال مشاوره ژنتیکی و آزمایشات مناسب برای آندسته از اعضای خانواده باشیم که در معرض خطر ناقل بودن هستند.

چگونه میتوان مطمئن بود که هیچیک از اعضای پسر خانواده مبتلا به دیستروفی نیستند ؟
اگر پسری در هر سنی آزمایش خون کراتین کیناس طبیعی داشته باشد، میتوان مطمئن بود که مبتلا نیست و هرگز این عارضه در او پدید نخواهد آمد.

میتوان ناقلین را در بین اعضای خانواده شناسائی کرد ؟
ممکن است این کار زیاد آسان نباشد اما متخصصان ژنتیک از طریق شجره خانوادگی مرتبط با زنان در خطری که ناقل هستند، میتوانند شناسائی کنند. با ترکیبی از آزمایشهای کراتین کیناس و DNA تشخیص داده میشود که اکثریت چنین زنانی ناقل هستند یا به جرات اطمینان داد که خطر آنها بسیار پائین است. در حال حاضر مشاوره تخصصی ژنتیک در اختیار همه خانواده قرار دارد.

آیا DMD قبل از تولد قابل تشخیص است ؟
یکبار که نوزادی با عارضه DMD در خانواده ای متولد شده باشد، اغلب در تشخیصهای پیش از زایمان برای بارداریهای بعدی راهنمایی ارائه میشود، هم برای مادر و هم برای دیگر زنانی که احتمال ناقل بودن در آنها داده شود. بطور طبیعی این امکان وجود دارد که توسط اطلاعات دقیق بدست آمده از مطالعه DNA ، وضعیت جنین تشخیص داده شود. با بررسی انجام شده بر روی DNA جنین توسط نمونه برداری از پرده بیرونی آن میتوان به این اطلاعات پی برد. این آزمایش بر روی تکه ای از پوششی که در هفته ۱۱ الی ۱۲ بارداری اطراف جنین قرار دارد انجام میشود.
اطلاعات بیشتر از گزارشات آزمایشcarrier detection test and pre-natal diagnosis بر روی عارضه دیستروفی عضلات در اختیار قرار میگیرد.

در حال حاضر بیمار به چه کمکهای پزشکی نیاز دارد؟
کمی بعد از روزهای اولیه تشخیص، نرمشهای مداوم مهم هستند اما لزوما به نظارت پزشکی نیاز نیست، اگر چه ممکن است احساس کنید که اگر با یک فیزوتراپیست ارتباط داشته باشید مفید است و او بر کارهای شما نظارت داشته باشد. در این مرحله مهمترین راهی که یک پزشک میتواند به شما به عنوان والدین کمک کند، تا حد امکان آموزش در مورد دیستروفی عضلات داچنی و تدارک و تهیه مشاوره های ژنتیکی است. همچنین این امکان وجود دارد که در این مرحله برای مدت طولانی و برای کمک و مشاوره مستمر مجموعه برنامه ای را در نظر گرفت.

سپس چه کمکهای پزشکی نیاز است؟
هر سال و بطور فزاینده، وجود یک نظارت منظم از طرف یک کلینیک بمنظور این عارضه باید مهم طلقی شود. بدانید که چنین مشگلاتی که قابل رشد هستند را بیشتر میتوان با روشهائی جلوگیری و یا مدیریت کرد. در مراحل اولیه، میتوانید فرزدتان را از روی تحرکات و افزایش نشانه های مشکلش بدقت کنترل کنید، و بخصوص افزایش کوتاه شدن عضلات او را(انقباض). در اینجا حرکات فیزیوتراپی نقش مهمی ایفاء میکند. چون رفته رفته مشکلات بیشتر میشود، بخشهای بیشتری مورد مشورت قرار خواهد گرفت و یک طرح موثری تصمیم گیری خواهد شد، مدیریت هرگونه انحنا در ستون فقرات و مراقبت از قلب و تنفس عضلات مورد توجه قرارخواهد گرفت. بر طرف شدن مشکلات در هر مقطعی، به این معنا است که مدیریت بدرستی انجام شده است، و موجب کاهش عوارض طولانی مدت میشود. مراقبت از قلب و مشکلات تنفسی بطور چشمگیری با گذشت چند سال بهبود یافته و این روند احتمالا ادامه خواهد داشت.

برای کمک به فرزندمان چه کمکی میتوان انجام داد ؟

پدر و مادر بودن خود یک چالش است حتی اگر فرزندی مبتلا به DMD نداشته باشند. این خبر موجب میشود تا شما در بعضی از آرزوها و انتظارات خود در مورد فرزندتان تجدید نظر کنید. چالش جدید حرکت بسمت جلو است طبق این گفته، به عنوان عضو خانواده به رشد خود ادامه دهد و هریک از اعضای خانواده ارزش پیدا کنند و تضمینی باشد که بچه ها از اوقات خانواده سهم برابر دارند.
بعضی اوقات برادران و خواهرانی که مبتلا نیستند، بدلیل پریشانی و ناراحتی والدین خود از لحاظ عاطفی مورد بی توجهی قرار میگیرند. اوقات صرف شده برای آنها، و برای یکدیگر زندگی خانواده شما را برای فرزندتان مطمئنتر و گرم میسازد. وقت پرداختن به هر چیزی نیست و این مهم است که احساس گناه نکنید اما بدانید، نیاز هرکس از جمله خودتان برای همه شما بسیار مهم است.
ممکن است احساس کنید بسیار تنها هستید. تجربه هرکس متفاوت است، اما هرگاه که این حالت دست داد بهتر است با دیگر خانواده هایی که مشکلی شبیه شما دارند صحبت کنید. مشاور شما یا مراکز حمایت از خانواده قادر هستند در این موارد به شما کمک کنند.
شکی نیست که رویدادهای جدیدی شبیه این، خانواده را در بسیاری از اصول اساسی به چالش میکشد. شما مجبور میشوید در این زمینه جدید و ناخوشایند مهارت پیدا کنید تا مطمئن شوید که برای پیش بینی و جلوگیری از مشکلات، سالها اعتماد به نفس خواهید داشت. هرچند مشکل، ولی بنظر میرسد خانواده ها باید راهی برای زندگی کردن با DMD پیدا کنند. فرزند شما رشد کرده و بالغ خواهد شد و مهم است که تشویق شود تا تمام استقلال ممکن خود را بدست آورد.

به فرزندم چه باید بگویم ؟
این سئوال بسیار مشکلی است و اغلب افراد نگران این موضوع هستند. با گذشت زمان، فرزند یا فرزندان دیگرشما، ناچارا سئوالاتی خواهند پرسید که نیاز دارید پاسخ آن بطور واضح وصادقانه آماده باشد، آنچنانکه آنها مطرح کرده اند. دانستن این موضوع که آنها میتوانند از شما سئوال کنند و اینکه پاسخهای صادقانه ای نیز وجود دارد، رابطه شما را افزایش خواهد داد. این به آن معنا نیست که در مرحله اول نیاز باشد شما همه چیز را به آنها بگوئید. به آنچه کودکان شما سئوال میکنند گوش کنید و بدقت به آن پاسخ دهید. پی می برید که این کار برای تمرین نحوه بیان مفید است- اغلب افراد میگویند که این کار کمک میکند و واقعیت آنقدر بد نیست که ما از آن میترسیدیم. و نیز این درست است که گاهی اوقات فرزندان شما بیشتر از آنچه که شما انتظار دارید خواهان دانستن هستند. دادن فرصت گفتگوی آزاد بسیار عالی است. این کار میتواند سرانجام نسبت به سکوت اختیار کردن رضایت بخش باشد در جائیکه هر کسی سعی میکند از دیگری حمایت کند. این مهم است که به کودکان خود قوت قلب دهید که آنها همان مشکل را نخواهند داشت- این موضوع میتواند برای دیگر کودکان یک نگرانی پنهان باشد و این تقصیر کسی نیست.

برای آینده چه برنامه ریزی داشته باشیم ؟
پاراگرافهای قبلی نظراتی برای برنامه ریزی برای کمک به فرزندتان ارائه کرده است. مشکل خاصی که موجاب میکند از پیش برنامه ریزی کرد، نحوه گذران او در خانه است و تا حد ممکن مستقل بودن او در بالا رفتن از پله ها یا استفاده از صندلی چرخدار است. آیا او قادر خواهد بود بدون کمک، به توالت یا اتاق خوابش برود ؟ آیا او میتواند از حمام و غیره استفاده کند ؟ راه حل برای این مشکلات پیدا میشوند اما ممکن است تجهیزات خاصی مورد نیاز باشد و گاهی اوقات نیاز است که خانه تغییراتی پیدا کند و یا حتی بزرگتر شود.
یک خانه ایده آل برای کسی که از صندلی چرخدار استفاده میکند، بعضی اوقات یک خانه تک سرا ( خانه ای که مستقل و ساده بوده و آپارتمانی نباشد) است و در نظر داشته باشید که آیا قادر به تهیه آن هستید، اما ممکن است برای افراد دیگر راه حلهای دیگری مناسب باشد. مدت زمان دریافت کمکهای دولتی، جواز ساخت و ساخت وساز، بخودی خود میتواند برای محیاء کردن آن بطور باور نکردنی طولانی شود و برای آنچه که مورد نظر شماست، یک معضل باشد. فکر کردن از پیش به این مسایل بسیار مهم است. همچنین ضروری است در مورد یک تصمیم پرخرج برای خانه تان، بدنبال مشورت تخصصی باشید. مرکز مبارزه با دیستروفی عضلانی، تامین اجتماعی و خدمات کاردرمانی و احتمالا دفاتر بهداشت خانواده، میتوانند برای دست یابی به این مشاوره به شما کمک کنند.
در مورد مدرسه چطور؟
اغلب کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی بخوبی از عهده کودکستان و سالهای اولیه مدارس ابتدایی برمی آیند. با مدارس گفتگو کنید و تا حد امکان اطلاعات بدهید. درمانگاههای محلی قادرند برای آگاهی دادن مدرسه به شما کمک کنند. اگر پیمودن مسیر مدرسه یا دسترسی به کلاسهای درس، توالت یا سالن غذا خوری مشکل باشد، بعضی از مدارس خدمات خاص میدهند و یا حتی در بنای خود تغییر ایجاد میکنند. حمل و نقل انجمنهای محلی قادرند در صورت لزوم تا سر کلاس درس خدمات ارائه دهند. اگر مدرسه بسیار نامناسب و مسیر متفاوتی داشته باشد، مدرسه منطقه و یا مدارس خاص عهده دار مسئولیت خواهد بود.
همیشه هنگامیکه فرزند شما مدرسه را ترک میکند بطور طبیعی بدلیل نیاز یک شغل به عظلات قوی، با مشکل مواجه میشود ، و فعالیتهای اوقات فراغت او نیز به همین ترتیب محدودیتهایی برایش ایجاد میکند.
بارها هنگامی که فرزند شما خواسته مدرسه را ترک کند بطور طبیعی با مشکل مواجه بوده است، داشتن شغل، نیاز به قدرت عظلانی دارد و فعالیتهای اوقات فراغت او نیز به همان ترتیب محدودیت خواهد داشت. دراوایل روزهای مدرسه، تحصیل او بخاطر استعدادهایش بعنوان یک هنرمند، مدیر، نویسنده ویا هر چه که بتواند در آن کاملا پیشرفت کند از اهمیت دو چندانی برخوردار خواهد بود. رایانه ها به کودکان مبتلا به DMD کمک میکنند تا در استعدادهای خود بهترین توانایی را انتخاب کنند. اغلب، تحصیلات دانشگاهی را بعنوان یک موقعیت خوب، به ترک تحصیل کنندگان پیشنهاد میدهند.
بعضی از پسرهایی که دیستروفی داچنی دارند، در یاد گیری نیز با مشکل مواجه هستند. این مشکل بندرت تشدید میشود و هنگامی که رخ میدهد بر خلاف ضعف عظلات با گذشت زمان وخیم نمیشود. در پسرانی با این مشکل، مهارت زبان و ارتباط، اغلب مشکل اصلی هستند. مهارتهای دستی، حس طراحی و تخیل آنها اغلب ممتاز است و شاید به همین دلیل است که افرادی با دیستروفی داچنی هنرمندان و مدل سازهای خوبی هستند.
بعنوان والدین میتوانید برای کشف و رشد استعدادهای کودکان خود با مدرسه همکاری داشته باشید، همانطور که به آنها کمک میکنید تا بر مسئولیتها و مشکلات خود فائق بیایند.