بیماری “آمیلوئیدوز” / نکات مهم در مورد بیماری “آمیلوئیدوز”
آمیلوئیدوز نام گروهی از بیماریها است که با رسوب پروتئینهای فیبریلی غیرطبیعی (آمیلوئید) در بافتها و اعضای سراسر بدن مشخص میشود.
آمیلوئیدوز، بیماری است که در آن پروتئینهای آمیلوئید در اندامها و بافتها انباشته میشوند. پروتئینی، آمیلوئید تلقی میشود که بر اثر تغییر ساختار سه بعدی آن، حالت توده‌ای و نامحلول، مشابه با صفحه بتا به خود بگیرد.
طبقه‌بندى
شاخص‌هاى شیمیائى چندین نوع فیبریل آمیلوئید با شرایط بالینى مختلف را نشان مى‌دهند:
– آمیلوئیدوز زنجیر سبک (AL): شایعترین شکل آمیلوئیدوز سیستمیک در طب بالینى مشاهده مى‌گردد. در آمیلوئیدوز ایدیوپاتیک اولیه و آمیلوئیدوز مرتبط با مولتیپل میلوما روى مى‌دهد.
– آمیلوییدوز آمیلوئید AA) A): در آمیلوئیدوز ثانویه و به‌عنوان عارضه‌اى از بیمارى التهابى مزمن و تب مدیترانه‌اى خانوادگى (FMF) روى مى‌دهد.
– آمیلوئیدوز ارثى خانوادگى (Heredofamilial Amyloidoses)
– Aβ۲M: آمیلوئید مرتبط با همودیالیز مزمن. مشابه β۲ میکروگلوبولین.
– آمیلوئیدوز لوکالیزه یا محدود به عضو: شامل Aβ: در پلاکت‌هاى نوریتکى و دیواره‌هاى عروق مغزى بیماران مبتلا به بیمارى آلزایمر و سندرم داون روى مى‌دهد.
توضیحات بیشتر درباره انواع بیماری“آمیلوئیدوز”
• ایمونوگلوبولین آمیلوئیدوز زنجیره سبک (AL)، که شایعترین نوع است و می تواند بر روی قلب، کلیه، پوست، اعصاب و کبد تاثیر بگذارد. این نوع آمیلوئیدوز در گذشته به عنوان آمیلوئیدوز اولیه شناخته می شد. این بیماری زمانی رخ می دهد که مغز استخوان شما آنتی بادی های غیر طبیعی تولید می کند که نمی توانند شکسته شوند. آنتی بادی ها تحت عنوان آمیلوئید در بافت های شما رسوب کرده و در عملکرد نرمال بافت ها اختلال ایجاد می کنند.
• آمیلوئیدوز AA، در اکثر موارد کلیه های شما را در گیر می کند اما گاهی اوقات نیز مجرای گوارشی، کبد و یا قلب شما را تحت تاثیر قرار می دهد. این نوع آمیلوئیدوز در گذشته به عنوان آمیلوئیدوز ثانویه شناخته می شد. این بیماری به موازات عفونت های مزمن و یا بیماری های التهابی ، مانند آرتریت روماتوئید و یا بیماری التهابی روده بروز می کند.
• آمیلوئیدوز وراثتی (خانوادگی)، یک بیماری ارثی است که اغلب بر روی کبد، اعصاب، قلب و کلیه ها تاثیر می گذارد. یک نوع آن توسط آمیلوئید ویژه ای (آمیلوئید transthyretin) ایجاد می شود و می تواند سیستم عصبی و یا قلب را در گیر کند. نژاد آفریقایی- آمریکایی بیشتر از سفید پوستان در معرض خطر ابتلا به این نوع آمیلوئیدوز قرار دارند. تصور می شود که این بیماری یک علت مهم نارسایی قلبی در مردان نژاد آفریقایی- آمریکایی است.
• آمیلوئیدوز مربوط به دیالیز، زمانی بروز می کند که پروتئین های موجود در خون در مفاصل و تاندون ها رسوب می کنند و موجب بروز درد، سفتی، تجمع مایع در مفاصل و نیز سندرم تونل کارپال می شوند. به طور کلی این نوع آمیلوئیدوز در افرادی که برای مدت طولانی دیالیز می شوند رخ می دهد.
علائم و نشانه ها
علائم بالینى متنوع است و کاملاً به طبیعت بیوشیمیائى پروتئین فیبریل بستگى دارد. محل‌هاى شایع درگیرى عبارتند از:
کلیه:
AA و AL دیده مى‌شود. علائم شامل پروتئینوری، نفروز و ازتمى است.
– کبد :
در AA، AL وارثى خانوادگى دیده مى‌شود. از علائم آن هپاتومگالى است.
– پوست :
مشخصه AL است ولى در AA مى‌تواند دیده شود. از علائم آن پاپول‌هاى براق برجسته است.
– قلب :
در AL و ارثى خانوادگى شایع است. علائم آن شامل CHF، کاردیومگالى و آریتمى است.
GI:
در همه انواع آمیلوئیدوز شایع است. علائم شامل انسداد یا زخم GI، خونریزی، دفع پروتئین، اسهال، ماکروگلوسى و اختلال حرکتى مرى است.
– مفاصل :
معمولاً در AL و به‌طور عمده با میلوم دیده مى‌شود. رسوب آمیلوئید در اطراف مفصل به‌نام علامت بالشتک شانه (Sloulder pad Sign): رسوب آمیلوئید سفت در بافت نرم اطراف شانه، آرتریت قرینه شانه‌ها، مچ دست، زانوها و دست‌ها.
– دستگاه عصبى :
در شکل ارثى خانوادگى بارز است. نوروپاتى محیطی، هیپوتانسیون وضعیتی، دمانس، امکان دارد در AL و Aβ۲M سندرم تونل کارپال روى دهد.
– تنفسى : AL مى‌تواند راه‌هاى هوائى تحتانى را درگیر کند. آمیلوئید لوکالیزه مى‌تواند باعث انسداد راه‌هاى هوائى فوقانى گردد.
آمیلوئیدوز میتواند علائم زیر را موجب شود:
· خستگی
· کاهش وزن
· جمع شدن مایعات در بدن که آن خیز (ادم) می‌گویند.
· تنگی نفس
· حالت خواب‌آلودگی و بی‌خبری دائمی
· بی‌حسی یا احساس سوزن سوزن شدن دست‌ها و پاها
· دورگه شدن صدا
· خونریزی‌های زیرپوستی
· بزگی زبان گاه با لکه‌ها خون یا تاول
علت بیماری آمیلو ئیدوز پوست
آمیلوئیدوز می تواند ناشی از علل متفاوتی باشد.از علل آمیلوئیدوز اولیه تولید غیر طبیعی ایمونوگلوبولینها است. آمیلوئیدوز ثانویه در میلوم مولتیپل، آرتریت روماتوئید، بیماری التهابی روده، تب مدیترانه ای خانوادگی دیده می شود. آمیلوئیدوز ثانویه در بیماریهای عفونی مزمن مانند جذام و سل نیز دیده می شود.
آمیلوئیدوز فامیلی یک بیماری اتوزومال غالب است. آمیلوئیدوز پیری شایعترین علت کاردیومیوپاتی آمیلوئید در افراد مسن است. یکی از علائم این بیماری پارستزی (گزگز و مور مور شدن) انتهاهای اندامها ناشی از نوروپاتی متابولیک است
با رسوب پروتئین فیبری آمیلوئید در یک یا چند نقطه از بدن مشخص می گردد. تظاهرات بالینی بستگی به توزیع آناتومیک و شدت رسوب پروتئین آمیلوئید دارد و طیف بیماری از رسوب موضعی کم اهمیت تا درگیری بالقوه هر یک از اعضاء با تغییرات پاتوفیزیولوژیک شدید می باشد.
به طور کلی بیماری آمیلوئیدوز در اثر تشکیل پروتیئن های غیرطبیعی به نام آمیلوئید ایجاد می شود. آمیلوئید در مغز استخوان شما تشکیل می شود و می تواند در هر یک از بافت ها و اندام های شما رسوب کند. علت اختصاصی بیماری شما به نوع آمیلوئیدوزی که به آن مبتلا هستید بستگی دارد.
عوارض
عوارض بالقوه ی آمیلوئیدوز به این بستگی دارد که آمیلوئیدهای رسوبی کدام ارگان ها را تحت تاثیر قرار داده اند. آمیلویدوز می تواند باعث وارد آمدن آسیب جدی به:
• کلیه ها. آمیلوئید می تواند به سیستم تصفیه ی کلیه های شما آسیب بزند و در نتیجه منجر به نشت پروتئین از خون به ادرارتان گردد. در این حالت توانایی کلیه ها در حذف مواد زائد از خون کاهش می یابد و ممکن است نهایتا منجر به نارسایی کلیه گردد.
• قلب. آمیلوئید توانایی قلب را جهت پرشدن از خون در بین ضربان های قلب کاهش می دهد. با هر ضربان خون کمتری پمپ می گردد. در نتیجه ممکن است دچار تنگی نفس شوید. اگر آمیلوئیدوز سیستم الکتریکی قلب را نیز تحت تاثیر قرار دهد، ممکن است ریتم قلبی تان دچار اختلال شود.
• سیستم عصبی. ممکن است شما درد، بی حسی و یا سوزش را در انگشتان دست خود و یا بی حسی، فقدان احساس و یا احساس سوختگی را در انگشتان پا و یا کف پای خود تجربه کنید. اگر آمیلوئید اعصاب کنترل کننده اعمال روده تان را درگیر کند ممکن است دوره های چرخشی از یبوست و اسهال را تجربه کنید. گاهی اوقات آمیلوئیدوز اعصاب کنترل کننده ی فشارخون را درگیر می کند که در این حالت ممکن است به علت افت فشارخون، زمانیکه به سرعت از جا بلند می شوید، دچار سرگیجه و یا غش کردن شوید.
تشخیص آمیلوئیدوز
تشخیص آمیلوئیدوز گاه میتواند دشوار باشد، چرا که علائم آن اغلب بسیار عمومی‌اند که ممکن است در بسیاری از بیماریهای دیگر نیز دیده شوند. تشخیص را می‌توان با بیوپسی (نمونه‌گیری از بافت) و مشاهده آن در زیر میکروسکوپ مسجل نمود.
روش های تشخیصی:
به دلیل اینکه علائم و نشانه های آمیلوئیدوز می تواند مشابه سایر بیماری های شایع تر باشد، ممکن است این بیماری نادیده گرفته شود. تشخیص زودهنگام این بیماری می تواند به جلوگیری از آسیب بیشتر اندام ها کمک کند. تشخیص درست و دقیق بسیار اهمیت دارد، چراکه براساس شرایط خاص شما، درمان می تواند به میزان زیادی متفاوت باشد. به احتمال زیاد پزشکتان از تاریخچه پزشکی و معاینه بدنی کامل شروع خواهد کرد. پس از آن ممکن است نیاز به انجام موارد زیر باشد:
• تست های آزمایشگاهی.
نمونه ی ادرار و خون شما از نظر وجود پروتیئن های غیرطبیعی نشانگر ابتلا به آمیلوئیدوز مورد بررسی قرار می گیرد. بر اساس علائم و نشانه هایتان ممکن است به تست عملکرد تیروئید و کبد نیز نیاز باشد.
• بیوپسی (نمونه برداری).
ممکن است یک نمونه ی بافتی جهت بررسی علائم آمیلوئیدوز گرفته شود. بیوپسی ممکن است از چربی احشایی، مغز استخوان و یا اندام هایی مانند کبد و کلیه شما گرفته شود. آنالیز بافتی می تواند به تشخیص نوع آمیلوئید رسوبی کمک کند.
• عکسبرداری.
عکسبرداری از اندام هایی که تحت تاثیر آمیلوئیدوز قرار گرفته اند می تواند در تشخیص میزان گستردگی بیماری کمک کند. اکوکاردیوگرام می تواند جهت بررسی اندازه و عملکرد قلب شما مورد استفاده قرار بگیرد. سایر عکسبرداری ها نیز می توانند جهت ارزیابی میزان گستردگی آمیلوئیدوز در کبد و یا نخاع شما استفاده گردند.
درمان بیماری آمیلوئید پوستی
بیماری ماکولار آمیلوئیدوز در افرادی بیشتر دیده میشود که به اگزمای سرشتی یا حساسیت مبتلا هستند.
برای درمان لکه ها از ترکیبات بی رنگ کننده موضعی و گاها لیزر استفاده میشود. هدف از درمان کاهش تیرگی است نه از بین رفتن کامل آن .چون درمانهای موجود در اکثریت موارد نمیتوانند لک ها را بطور کامل از بین ببرند.
لیزرهای مورد استفاده معمولا از نوع لیزر های لایه بردارمانند لیزر فرکشنال و یا لیزرهای ضد لک مانند کیو سویچ ان دی یاگ ، هستند. در صورت تصمیم برای درمان با لیزر ،ابتدا باید به صورت آزمایشی قسمتی از پوست تست شود و در صورت پاسخ مناسب درمان ادامه یابد.
نتایج درمان با لیزر متغییر است.خوشبختانه این حالت ارتباطی با بیماریهای داخلی ندارد و خطری برای بیمار ایجاد نمیکند ارتباطی هم با بیماریهای قارچی ندارد. تغذیه نیز نقش شناخته شده ای در ایجاد آن ندارد. تنها اهمیت آن ایجاد خارش و مسائل زیبایی پوست است.
پرهیز از مالش و خاراندان نواحی مبتلا اهمیت زیادی دارد حتی الامکان مبتلایان بایستی از دستکاری و خاراندان این ناحیه خودداری کنند نبایستی حوله به صورت خشن روی پوست کشیده شود استفاده از کیسه و لیف بایستی قطع شود، لباسها بخصوص بند لباسهای زیر بایستی به شکلی باشد که پوست را تحریک نکند.
درمان این بیماری با تجویز آنتی هیستامین جهت کاهش خارش و کورتیکواستروئید های موضعی جهت کاهش التهاب و خارش می باشد. محلول ۴۰ درصد دی متیل سولفوکساید به صورت موضعی و فتودرمانی جهت کاهش علائم بسیار مفید گزارش شده است.درمان خارش معمولاً توسط ترکیبات موضعی و خوراکی صورت میگیرد.
برای هیچ یک از انواع آمیلوئیدوز درمان اختصاصی وجود ندارد. درمان این بیماری با تجویز آنتی هیستامین برای کاهش خارش و کورتیکواستروییدهای موضعی برای کاهش التهاب و خارش است.هر چند وراثت بسیار در بروز آن دخیل است اما قرارگیری در ساعات طولانی مقابل نور خورشید و ابتلا به اگزمای آتوپیک و پوشیدن لباسهای تنگ و چسبان و استفاده طولانی مدت از وسایل شستشوی بدن مانند کیسه و لیف زبر میتواند در بروز آن دخیل باشد.
با وجود گزینه های درمانی موجود، درمان اغلب نا امید کننده و همراه با احتمال عود است. باید گفت درمان این بیماری در کل بسیار سخت است و اگر لک خارش دارد حتما باید خارش را کنترل کرد. برای درمان در درجه اول از داروهای موضعی ضدلک استفاده میکنند.
برای درمان ماکولار آمیلوئیدوز پمادی داده می شود که آمیلوئید را در خود حل میکند و سبب کمرنگتر شدن بیماری خواهد شد. تاثیر این داروها در حد متوسط است اما امروزه دیده شده استفاده از لیزر فرکشنال به کمرنگ شدن لکه ها کمک میکند.
بدبین ها بیشتر از خوش بینها دچار اختلالات روان تنی می شوند
ارتباط مستقیمی بین استرس و اختلالات روان تنی وجود دارد. تحقیقات نشان داده استرس سیستم ایمنی را تضعیف میکند. از نظر علمی به اثبات رسیده بعد از یک استرس بزرگ مثل مرگ همسر سیستم ایمنی بین ۱ تا ۳ سال متوقف میشود و قدرت سلول های کشنده در نابود کردن آنتی ژنها به میزان بالایی کاهش مییابد.
ثابت شده در افرادی که خلق ملول یا اضطراب دارند ، قدرت سیستم ایمنی به شدت کاهش مییابد و میزان ابتلا به بیماریهای پوستی در این گروه از افراد بالا میرود. از نظر علم پزشکی شاید بسیاری از بیماریها جنبه ارثی داشته باشد اما از نظر روانشناسی حتی اگر ژنتیک در بروز این بیماریها دخیل باشد ، استرس ، اضطراب و خلق پایین موجب راه اندازی عوامل ژنتیکی شده است. به دنبال تحقیقات گسترده در این رابطه امروز رشته ای به نام ایمنی شناسی روانی عصبی وجود دارد.
گرچه پیش از این به نظر می رسید بیماریهایی از این قبیل صرفا ژنتیکی یا فیزیولوژیکی است و سیستم ایمنی هم بسته است و فقط به چالش های مواد خارجی یعنی آنتی ژنها حساس است اما امروز مشخص شده اینطور نیست و سیستم ایمنی به صورتی تعامل میکند که هنوز اطلاعات درستی در مورد آن نداریم و ابتدای شناخت آن هستیم.
به نظر میرسد بین استرس مزمن و توقف سیستم ایمنی در راه اندازی مشکلات ژنتیکی نهفته ارتباط قطعی وجود دارد. بررسی های دیگری در همین رابطه ثابت کرده حتی عاطفه افسرده با کاهش تعداد سلول های سفید بعد از مبارزه با پروتئین بیگانه ، کاهش فعالیت سلول کشنده طبیعی و کاهش مقدار سلول سفید در گردش ارتباط دارد.
اما در رابطه با اینکه این نوع بیماریها از جمله ماکولار آمیلوئیدوز درمان پذیر است یا نه باید به این موضوع اشاره کرد که نقش شیوه زندگی را نباید نادیده گرفت.
فردی که سیگار می کشد ، اهل ورزش نیست ، مبتلا به اضافه وزن ، بی خوابی یا مشکلات روابط اجتماعی است ، دیرتر از این معضلات فاصله می گیرد. شیوه زندگی درست و نگرش مثبت به بیماریها و درمان های جدید و سطح بالای خوش بینی و گرایش به معنویت روند درمان را تسریع میکند. برعکس نگرش درمانده تاثیر مخربی بر بیماری ها دارد و سبب بدتر شدن آن میشود.
خوش بین هایی که انتظارات مثبت از زندگی دارند ، روزگار را بهتر سپری می کنند. این روزها در کشورهای پیشرفته جراحان عمل را به تعویق میاندازند تا بیمار به سطح قابل قبولی از خوشبینی برسد. جالب است بدانید افرادی که مبتلا به بدبینی یا کینه ورزی هستند ، خشمگین اند یا دچار عاطفه منفی یعنی افسردگی ، اضطراب ، خشم و خشونت هستند ،
بیشتر به بیماریهای روان تنی مبتلا میشوند و درمان بیماری در آنها به تعویق میافتد اما افراد خوش بین با شیوه زندگی درست و سالم که دور از اضطراب ، افسردگی و خشم هستند و زندگی توام با معنویت دارند ، سریعتر درمان میشوند.
روش های درمانی:
درمانی برای آمیلوئیدوز وجود ندارد. اما درمان می تواند به کنترل علائم و نشانه های بیماری و نیز جلوگیری از تولید بیشتر پروتئین آمیلوئید کمک کند. درمان های اختصاصی بستگی به نوع آمیلوئیدوز دارد.
اقدامات درمانی برای آمیلوئیدوز AL شامل موارد زیر است:
• شیمی درمانی. به منظور متوقف ساختن رشد سلول های غیرطبیعی تولید کننده ی آمیلوئید انجام می گیرد.
• پیوند سلول های بنیادی خون محیطی. که در آن سلول های بنیادی از خونتان جمع آوری می شود و برای مدت زمان کوتاهی که شیمی درمانی با دوز بالا انجام می دهید ذخیره می شود. سلول های بنیادی از طریق ورید به بدن شما بر می گردد .
درمان سایر انواع آمیلوئیدوز
• آمیلوئیدوز .AA بیماری زمینه ای توسط دارو درمان می شود. به عنوان مثال داروهای ضدالتهاب برای درمان آرتریت روماتوئید
• آمیلوئیدوز وراثتی. ممکن است نیاز به پیوند کبد باشد چراکه پروتئین های ایجاد کننده این نوع آمیلوئیدوز توسط کبد ساخته می شوند.
• آمیلوئیدوز مرتبط با دیالیز. درمان شامل تغییر روش دیالیز و یا انجام پیوند کلیه است.
پیش‌آگهى
پیامد بیمارى متنوع است و به نوع آمیلوئیدوز و عضو مبتلا بستگى دارد. بقاء متوسط آمیلوئید AL حدودد۱۲ ماه است. در صورت همراهى با میلوم پیش‌اگهى ضعیف است. علت عمده مرگ، نارسائى کلیه و بیمارى قلبى است.