اختلال ژنتیکی سندرم آپرت Apert syndrome و علائم آن
سندرم آپرت نوعی اختلال ژنتیکی صورت – جمجمه و اعضا بدن است. سندرم آپرت به علت نقص ژنتیکی بر روی کروموزوم ۱۰ (در ۹۸ درصد موارد) بوجود می آید. معمولاً سابقه خانوادگی در سندرم آپرت وجود ندارد.
در ایالات متحده تقریباً ۱۵٫۵ نفر از هر یک میلیون تولد و در مردم آسیا ۲۲٫۳ از هر یک میلیون تولد و در مردم اسپانیا ۷٫۸ از هر یک میلیون تولد به این بیماری مبتلا می شوند.
سندرم آپرت مسبب ناهنجاری‌های تکاملی جمجمه می‌شود. نوزادان مبتلا به سندرم آپرت با بدشکلی‌هایی در سر و صورت به دنیا می آیند. بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم آپرت مشکلات دیگری هم دارند.
جوش‌خوردن زودرس استخوانهای جمجمه و صورت از امکان رشد سر به‌شکل خاص جلوگیری می‌کند. پژوهشگران دریافته‌اند که تغییر یافتن الگوی رشد به طور قابل توجه در ادامه‌ی دفورماسیون جمجمه و دفورماسیون صورت سهیم است که از دوران پره‌ناتال آغاز شده و با گذشت افزایش می‌یابد
تقریبا از هر ۶۵٫۰۰۰ الی ۸۸٫۰۰۰، ۱ نوزاد به سندرم آپرت مبتلا می باشد.
سندرم آپرت دارای الگوی وراثتی اتوزومال غالب است. در این الگوی وراثتی یک نسخه از ژن تغییریافته در هر سلول، برای ایجاد اختلال کافی است. تقریبا تمام موارد سندرم آپرت در اثر جهش های جدید (new mutations) در ژن و در افراد فاقد سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری دیده می شود. با این حال، مبتلایان به سندرم آپرت می توانند این اختلال را به نسل بعدی منتقل کنند.
سندرم آپرت به علت موتاسیون درژنFGFR2 (گیرنده‌ی۲ فاکتور رشد فیبروبلاست) ایجاد می‌شود که معمولاً پروتئینی ایجاد می‌نماید که در تقسیم یاخته، رشد یاخته و بلوغ آن، ساخت عروق‌خونی، ترمیم زخم و رشد آمبریونیک انجام وظیفه می‌کند.
سندرم آپرت (Apert) یکی از انواع کرانیوسین استوزیس است و از دسته سندرم های Acrocephalosyndactyly می باشد که علاوه بر کرانیوسین استوزیس با ناهنجاری توام انگشتان دست یا پا نیز همراه است.
علائم سندرم آپرت:
کودکان متولد شده با سندرم آپرت به علت نقص های موجود در صورت و اعضای بدن براحتی قابل شناسایی هستند.
•جمجمه مخروطی شکل
•چهره ای تورفته
•چشم هایی گسترده و بیرون زده
•بینی باریک
•مشکلاتی در دندان ها
•مشکل در بینایی
– بسته شدن زودرس درزهای جمجمه:
در کودکان مبتلا به سندرم آپرت قبل از اینکه کودک به دنیا آید درزهای جمجمه ایی بهم جوش خورده اند.ولی در نوزادان طبیعی درزهای جمجمه ایی بطور کامل بسته نشده است و این امر اجازه رشد سر را به کودک می دهد
– هیپوپلازی استخوانهای میان صورت:
استخوان های میان صورت بخوبی رشد نمی کنند و این در حالی است که فک پایین و پیشانی رشد طبیعی خود را دارند امر سبب می گردد که صورت مقعر به نظر برسد. لبه بینی فرو رفته و پوزه مانند است. فاصله چشم ها از هم زیاد می شود و اغلب بر آمده بنظر می رسد (اگزوفتالمی).
– پیوستگی انگشت:
در این حالت ممکن است دومین و سومین و چهارمین و حتی پنجمین انگشت دست به هم چسبیده اند.
– چسبندگی نخاعی – گردنی:
در ۶۸ درصد از کودکان مبتلا برخی از استخوانهای گردن به هم چسبیده اند.
دلایل سندرم آپرت
سندرم آپرت در اثر یک موتاسیون نادر در یک ژن ایجاد می‌شود. این ژن جهش‌یافته درحالت عادی مسئول متصل شدن به موقع استخوان‌ها در طول تکامل می‌باشد. تقریبا در تمام موارد سندرم آپرت مشخص می شودکه جهش ژن بطور اتفاقی رخ داده است. تنها ۱ مورد از هر ۶۵۰۰۰ تولدی که رخ می‌دهد مبتلا به سندرم آپرت می‌باشد.
علائم و نشانه‌های اضافی سندرم آپرت نیز عبارتند از:
از دست دادن شنوایی
ترکیب استخوانهای ستون فقرات در گردن
چرب شدن پوست
عفونت‌های مکرر گوش
معلولیت ذهنی خفیف تا متوسط
اغلب موارد سندرم آپرت بدون سابقه خانوادگی رخ می‌دهند اما وقتی یکی از والدین به این بیماری مبتلا باشد، کودک به میزان ۵۰ درصد امکان ابتلا به آن را خواهد داشت. به نظر می‌رسد این نوع از سندرم بر مردان و زنان به طور مساوی تاثیر می‌گذارد.
عوارض جانبی سندرم آپرت
این سندرم می‌تواند عوارض جانبی ذکر شده زیر را با خود داشته باشد:
مشکلات بینایی
از دست دادن شنوایی
دشواری تنفس
یادگیری کند
قد کوتاه
جراحی مبتلایان به سندرم آپرت در ۳مرحله صورت می‌گیرد
۱.جراح ابتدا استخوان‌هایی که بطور غیر طبیعی به‌هم متصل شده اند را از یکدیگر جدا کرده و به بازآرایی آن‌ها می‌پردازد. این جراحی معمولا در سنین ۶ تا ۸ ماهگی انجام می‌شود.
۲. دومین جراحی برای اصلاح ناهنجاری‌های صورت می‌باشد که طی آن با انجام برش‌هایی در استخوانهای فک و گونه به بازآرایی آن‌ها می‌پردازند که این جراحی در سنین ۴ تا ۱۲ سالگی انجام می‌شود.
۳. سومین جراحی برای کاهش فاصله‌ی دو چشم می‌باشد که طی آن استخوان‌ها اضافی بین دو چشم را برش می‌دهند و کره‌ی چشم را به یکدیگر نزدیک می‌کنند.