آشنایی با بیماری مادرزادی کرتینیسم ( عارضه عقب ماندگی ذهنی )

بیماری کرتینیسم (Cretinism) نوعی بیماری است که به علت وجود هیپوتیروئیدی از زمان تولد روی می‌دهد.

وجود هیپوتیروئیدی از زمان تولد اغلب ناشی از کمبود ید در دوران جنینی است که موجب عقب افتادگی ذهنی و جسمی نوزاد می‌گردد.

هنگامی که تراوش غده تیروئید پیش از بلوغ کاهش یابد رشد طولی استخوانها متوقف می شود اما استخوانها از لحاظ عرضی رشد پیدا می کنند و کودک به نوعی چاقی غیرعادی دچار می گردد لبها کلفت، زبان برآمده، موها زبر، پوست خشک و خشن و شکم برآمده می شود.

راه رفتن سخن گفتن و رویش دندانهایش به تاخیر می افتد. رشد بدنی و روانی او مختل می گردد. آثار کم هوشی و عقب ماندگی در او پدیدار می شود و به ویژه فردی کودن بار می آید. این اختلالها را به طول کلی کرتینیسم می نامند اما اگر علت بیماری به موقع تشخیص داده شود عوارض کم هوشی و کودنی بر اثر تزریق تیروکسین از بین می رود و کودک به حال عادی باز می گردد.

 

این عقب ماندگی به علت اختلال درترشح تیروکسین ازتیروئید بوجودمی آید.هورمون تیروکسین علاوه برکمکی که به رشد طولی استخوانها می کند دررشد سلولهای مغزنیزدخالت دارد.
اصولاً دونوع کرتینیسم وجود دارد:

۱٫ کرتینیسم غیربومی nonendemic “مادرزادی
۲٫ کرتینیسم بومی endemic

یک سوم کل افراد مبتلا به کرتینیسم ازنوع غیربومی هستند دراین افراد غده تیروئید ازهنگامی که بدنیا می آینددچاراختلال است به عبارتی تیروئید قادربه ترشح تیروکسین نیست.نوع دوم که بومی است تعدادبیشتری ازافرادمبتلاراشامل می شود . کودک بدون هیچ مشکلی درتیروئید وترشح تیروکسین دچاراختلال می شود.

کرتینیسم بومی بیشتردرمناطق بومی کوهستانی وبعضی ازمناطق جغرافیایی که آب وخاک وغذاهای مصرفی کم ید دارندباعث این اختلال می شود.این بیماری درهردونوع فوق اگربه موقع تشخیص داده شود می توان تااندازه زیادی بارژیم وتیروکسین درمانی ازعقب ماندگی ذهنی جلوگیری کرد.رژیم غذایی شامل غذاهای حاوی ید می باشد.
هیپوتیروئیدى مادرزادى ممکن است چندین علت داشتهباشد و به شکل دائمى یا گذرا بروز کند.
آکادمى اطفال آمریکا در سال ۱۹۹۳ میزان شیوع بیمارى را ۱ در ۴۰۰۰ نوزاد مطرح کرده است. شیرخواران مبتلا به سندرم داون، به میزانبالاترى به انواع ثابت و گذراى بیمارى مبتلا مى‌شوند و ضمناً آنها درصد بالاترى ازناهنجارى‌هاى مادرزادى را در مقایسه با کودکان مبتلا به هیپوتیروئیدیسم مادرزادى دارند

 

مکانیزم ایجاد بیماری

اغلب ناشی از کمبود طولانی مدت ید در دوران جنینی است و به ندرت سایر دلایل کم‌کاری تیرویید مانند آژنزی غده تیروئید . مادر نیز ممکن است دچار کم کاری تیروئیدی باشد.

علائم بیماری

۱)قدکوتاه

۲)سربزرگ

۳)شکم بزرگ

۴)زبان درشت

۵)پوست خشک

۶)صدای خشن وکلفت

۷)پلکهای چشم معمولاً حالت متورم دارد

۸)لب پایین کلفت وپهن

۸)فاصله بین پاهاهنگام راه رفتن

۹)دربرابربیماریهای عفونی بسیارحساس هستند

۱۰)عقب ماندگی ذهنی پسش رونده وسطحی تاعمیق دیده می شود.

 

شیوع

تقریباً ۳۰٪ مردم جهان (حدود ۱/۶ میلیارد نفر) در معرض خطر اختلال کمبود ید (IDD) هستند.

۵۰ میلیون کودک مبتلا شده‌اند . IDD بویژه در مناطق حاره‌ای دیده می‌شود. چینی‌ها ۴۰ درصد از بیماران کرتن را در جهان شامل می‌شوند.

ساکنین مناطقی که آب آشامیدنی آنها- به دلیل مقدار کم ید در سنگ بستر- دارای مقادیر بسیار کم ید می‌باشد درخطر این بیماری هستند .

(پیش از افزایش منظم ید در نمک خوراکی).دریا منبع بزرگ ید است. بطور کلی هر چه فاصله از دریا دورتر باشد، کمبود ید بیشتر است.

(برای مثال مقدار بسیار پایین ید در اغلب مناطق کوهستانی باعث افزایش IDD می‌گردد.)محیط دارای مواد گواتروژن- موادیکه ید را محبوس می‌کنند- دسترسی به ید خیلی پایین است.

کنترل بیماری

انجام غربالگری برای تشخیص زود هنگام این بیماری در کشورهای پیشرفته و ایران از هیپوتیروئیدی نوزادی جلوگیری می‌کند .

این بیماری در صورت تشخیص به موقع کاملا قابل درمان می‌باشد در حالی که در صورت عدم تشخیص فرد را به یک موجود عقب مانده غیر قابل برگشت تبدیل می‌کند.

درمان با تجویز هورمونهای تیروئید ( لووتیروکسین ) می‌باشد .

غربالگری با نمونه گیری خون نوزاد و سنجش سطح TSH سرم انجام می‌گیرد.

 

 

 

بیماریهای ناشی از عوامل محیطی

 

منظورازعوامل محیطی- فیزیکی این است که عواملی ازجانب محیط دردورانهای قبل ازتولد،درحین تولد وبعد از تولد روی مغزاثرگذاشته وموجب آسیب مغزی می شود مثلاً ابتلاء مادربه بیماری سرخجه می تواند به عنوان یک عامل محیطی برجنین تاثیرگذاشته وموجب عقب ماندگی وی می گردد. عوامل محیطی- فیزیکی مانند عوامل ارثی قادرند حتی با درصد موجب عقب ماندگی ذهنی گردند.

 

 

آشنایی با بیماری مادرزادی کرتینیسم ( عارضه عقب ماندگی ذهنی )