فهرست بستن

اختلالات کروموزومی
تا به‌حال بيش از ۳۰۰۰ نوع از انحرافات عددى و ساختمانى کروموزومى شرح داده شده است. بخش مهمى از مرگ‌هاى جنينى به‌خاطر اختلالات کروموزومى است.
JHumReprodSci_2011_4_3_153_92292_u1
سوپرزن یک اختلال کروموزمی در کروموزوم جنسی است که در آن جنس مونث بجای داشتن 2 x  دارای 3 یا 5 (xxx.xxxx.xxxxx) می باشد.این اختلال کروموزومی ارثی نمی باشد و مشکل در تقسیم کروموزوم هاست و در هر 1000 تولد دختر 1 مورد اتفاق می افتد.از هر 4 تا10 تولد در روز ایالات متحده مبتلا به xxx هستند.اولین مورد 1959 در یک خانم 35 ساله در اسکاتلند توسط جاکوب و همکاران کشف شد.

کاریوتیپ این افراد به صورت 47xxx می باشد که در حالت عادی این کاریوتیپ به صورت 46xx است.
به‌طور کلى هرچه تعداد کروموزوم‌هاى X بيشتر باشد درجه عقب‌ماندگى ذهنى و ناهنجارى‌هاى مادرزادى مثل دستگاه تناسى خارجي، رحم و واژن خوب رشد نکرده هم بيشتر مى‌شود.
عمدتا این سندروم تشخیص داده نمی شود مگر اینکه فرد در طول دوره زندگی خود آزمایش کاریوتیپ را انجام دهد.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *