بیماری ژیگانتیسم (Gigantism) یا غول آسایی چیست؟
ژیگانتیسم (Gigantism) یا غول‌پیکری بیماری ناشی از افزایش ترشح هورمون رشد در دوران کودکی بوده و مهم‌ترین ویژگی‌اش؛ قد بسیار بلند است. هورمون رشد (GH) از هیپوفیز قدامی ترشح میشود و کاهش ترشح هورمون رشد منجر به دو نوع بیماری میشود که عبارتند از : نانیسم یا کوتاهی قد که حداکثر رشد فرد ۴۰ سانتی متر است و بیماری ژیگانتیسم که رشد قدی فرد به ۲ متر و ۳۰ سانت می‌رسد که معمولا تاثیر این هورمون ها روی استخوان‌های پهن است .
اگر به دلیل بیماری (مانند آدنوم هیپوفیز) ترشح این هورمون در دوران کودکی (قبل از بسته شدن صفحه رشد استخوان) بسیار بیشتر از مقدار معمول شود، موجب رشد طولی استخوان‌های بلند و بیماری ژیگانتیسم میشود. در این بیماری قد فرد بیش از دو متر و ده سانتیمتر است. برخی از ورزشکاران مشهور به این بیماری مبتلا بوده‌اند. اگر غده هیپوفیز پس از بسته‌شدن صفحه رشد (صفحه اپی‌فیزی) هورمون رشد (hGH) بیش از اندازه تولید کند، بیماری آکرومگالی (درشت‌پایانکی) را خواهیم داشت.
سندرم سوتو یا ژیگانتیسم مغزی؛ اختلال نادر ژنتیکی
سندرم سوتو یا ژیگانتیسم مغزی نوعی اختلال نادر ژنتیکی است که بوسیله موتاسیون در ژن NSD1 روی کروموزوم ۵ ایجاد میشود.
مشخصه‌ی این اختلال رشد فیزیکی بیش از حد در طول ۲ تا ۳ سال ابتدایی زندگی است. این اختلال ممکن است با اوتیسم، عقب ماندگی ذهنی، تاخیر پیشرفت اجتماعی، شناختی و حرکتی، هایپوتونی و اختلال تکلم همراه باشد.کودکان با این اختلال اغلب در بدو تولد دارای وزن، قد و سر بزرگ (ماکروکرانیا یا ماکروسفالی) هستند. از علایم نشان دهنده این اختلال می‌توان به اندازه بزرگ و نامتناسب سر، بیرون زدگی پیشانی، بزرگی دست و پاها، هایپرتلوریسم (افزایش اندازه میان دو ابرو) و چشمان پایین افتاده اشاره کرد.
از جمله اختلالات رفتاری مورد مشاهده در این سندرم می توان به اختلال توجهیADHD، فوبیا، تفکر وسواسی و رفتارهای تکانه‌ای اشاره نمود. از جمله دیگر علایم این سندرم می‌توان به اسکولیوز، تشنج، نقایص کلیوی و قلبی، از دست دادن شنوایی و مشکلات بینایی اشاره کرد.
اغلب مواقع این اختلال بصورت اسپورادیک رخ می‌دهد ولی مواردی از آن بصورت فامیلیال نیز گزارش شده است. نکته‌ی قابل توجه در مورد این سندرم این است که این اختلال، تهدید کننده حیات نیست و افراد مبتلا طول عمر طبیعی دارند و معمولا ابنورمالیتی‌های ابتدایی در سال‌های ابتدایی زندگی تخفیف می‌یابند و تنها تاخیرات رشدی ممکن است تا سال‌ها ادامه یابند و بزرگسالان با این اختلال معمولا از نظر هوشی و وزنی در حد طبیعی قرار می گیرند، اما در مورد درمان، این اختلال درمان خاصی ندارد و تنها درمان آن درمان علامتی است.
بیماری ژیگانتیسم ( غول آسایی) در کودکی
افزایش ترشح GH در کودکی منجر به بیماری ژیگانتیسم میشود و به صورت پهن شدن دست‌ها و پاها نمود می‌کند. از دیگر علائم, زمخت شدن اعضای صورت, بزرگی سینوس های بینی و پیشانی، برجسته شدن لبه‌های فوقانی حفره چشم و رشد فک تحتانی به سمت پائین و جلو و در نتیجه ایجاد prognathism و ایجاد فاصله بین دندان ها می‌باشد. سایز حلقه, دستکش و کفش به علت بزرگی بافت نرم دست و پاها افزایش می‌یابد. تغییرات استخوان و بافت نرم با تظاهرات غددی, متابولیک و سیستمیک همراه است.
علائم و نشانه ها:
استخوان ها به سه دسته پهن، کوتاه و دراز تقسیم می‌شوند، افرادی که دچار غول پیکری هستند بیش از ۲ متر قد می‌کشند و دست های بزرگ، صورت‌های پهن دارند و بیش از ۹۰ درصد اندازه بدنشان بزرگتر از حد عادی است.
علت ایجاد بیماری:
وجود یک تومور در غده هیپوفیز که ســبب تولید بیش از حد هورمون رشــد شــود در زمان قبل از بلوغ یعنی زمانی که صفحات رشد باز باشد، منجر به ژیگانتیسم (بلند قدی بیش از حد یا غول آسایی) میشود.
اگر همین بیماری بعد از بلوغ و زمانی که صفحات رشد بسته شده است اتفاق افتد، باعث بروز آکرومگالی یا غول پیکری میشود.
علایم بیماری:
- قد بسیار بلند
- کلفت شدن صدا
- تغییر شکل صورت و بافت عضلانی
- مشکلات عصبی
- درد مفاصل
- خر و پف شبانه
- سردرد
- پوســت چرب
- برجســتگی غیر معمول فک و چانه
- تعریق زیاد بالاخص در خانمها
- دردهای مفصلی
- اختلالات قند خون و دیابت
- ســردرد
- اختلالات میدان بینایی
- مشکلات قلبی
- و گاها” تگ های پوستی
علل و عوامل خطرساز:
هورمون‌هایی که در رشد بدن تاثیر دارند سوماتوتروپ هستند که اگر در دوران بلوغ به حد متعارف ترشح نشود، می‌تواند مشکلاتی در رشد ایجاد کند. کاهش ترشح هورمون رشد منجر به این نوع بیماری میشود. هورمون رشد (GH) از هیپوفیز قدامی ترشح میشود. اگر به دلیل بیماری (مانند آدنوم هیپوفیز) ترشح این هورمون در دوران کودکی (قبل از بسته شدن صفحه رشد استخوان) بسیار بیشتر از مقدار معمول باشد، موجب رشد طولی استخوان‌های بلند و بیماری ژیگانتیسم میشود. بهترین راه تشخیص این بیماری در سنین قبل از بلوغ است و بهترین افراد تشخیص دهنده اولیاء بیمار می باشند که متوجه تغییر رشد فرزندانشان هستند .
تست ( HGH) ، برای شناسایی بیماری ها و شرایط ناشی از کمبود یا تولید بیش از حد هورمون رشد (GH)، برای ارزیابی عملکرد هیپوفیز و پایش اثربخشی درمان برای اضافی هورمون رشد؛ یا هنگامی که رشد کند در قد، تأخیر بلوغ (در کودکان)، کاهش تراکم استخوان و یا قدرت عضلانی و افزایش لیپیدها (در بزرگسالان)، با تولید ناکافی هورمون رشد مرتبط باشد؛ هنگامی که فرد دارای علائم حاکی از ژیگانتیسم (در کودکان) یا آکرومگالی (در بزرگسالان) باشد که ممکن است در نتیجه تولید اضافی هورمون رشد باشد؛ به عنوان بخشی از ارزیابی عملکرد هیپوفیز درخواست می شود.
تست های هورمون رشد برای کمک به شناسایی افزایش یا کاهش تولید هورمون رشد استفاده می شوند و اطلاعاتی در مورد شدت بیماری فرد به پزشک می دهند. این تست ها بخشی از کار تشخیصی مورد نیاز برای یافتن دلیل تولید غیرطبیعی هورمون هستند. به علاوه، GH را می توان برای ارزیابی موفقیت درمان آکرومگالی یا ژیگانتیسم اندازه گیری نمود.
درمان بیماری ژیگانتیسم
ژیگانتیسم ممکن است با عمل جراحی بر روی هیپوفیز، درمان با اشعه ایکس، دارودرمانی و یا ترکیبی از همه این موارد درمان شود.
امروزه نخستین درمان برای بیشتر بیماران، جراحی است. پرتوافکنی، دومین راه درمانی است که پزشکان برای بیمارانی که از عمل جراحی غده هیپوفیز خود نتیجه مطلوب دریافت نکرده اند، تجویز می کنند. در این روش از درمان، روند کاهش ترشح هورمون رشد، خیلی با سرعت کم صورت می گیرد.
داروهایی نیز برای کاهش ترشح هورمون رشد استفاده می شوند. این داروها، برای بیمارانی که هنوز عمل جراحی انجام نداده اند و یا جراحی انجام شده بر روی آنها اثر مطلوبی نداشته است، تجویز می شوند. هدف تمام روش های درمانی، کاهش تولید هورمون رشد و رساندن آن به حد طبیعی است که سبب از بین رفتن علائم بیماری و بهبود وضعیت عمومی بیمار می گردد. بیماران مبتلا به آکرومگالی حتی پس از درمان، باید به طور مرتب و دوره ای مورد آزمایش و ارزیابی پزشکان قرار بگیرند تا از فعالیت طبیعی غده هیپوفیز، مطمئن شوند. اغلب پزشکان انجام آزمایشات سالیانه را برای این افراد پیشنهاد می کنند.