اختلال ژنتيكی سندرم آپرت Apert syndrome و علائم آن

اختلال ژنتیکی سندرم آپرت نوعی اختلال صورت – جمجمه و اعضا بدن است. سندرم آپرت به علت نقص ژنتيكي بر روي كروموزوم 10 (در 98 درصد موارد) بوجود مي آید. معمولاً سابقه خانوادگي در سندرم آپرت وجود ندارد.

در ايالات متحده تقريباً 15.5 نفر از هر يك ميليون تولد و در مردم آسيا 22.3 از هر يك ميليون تولد و در مردم اسپانيا 7.8 از هر يك ميليون تولد به اين بيماري مبتلا مي شوند.

اختلال ژنتیکی سندرم آپرت مسبب ناهنجاری‌های تکاملی جمجمه می‌شود. نوزادان مبتلا به اختلال ژنتیکی سندرم آپرت با بدشکلی‌هایی در سر و صورت به دنیا می آیند. بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم آپرت مشکلات دیگری هم دارند.

جوش‌خوردن زودرس استخوان‌های جمجمه و صورت از امکان رشد سر به‌شکل خاص جلوگیری می‌کند. پژوهشگران دریافته‌اند که تغییر یافتن الگوی رشد به طور قابل توجه در ادامه‌ی دفورماسیون جمجمه و دفورماسیون صورت سهیم است که از دوران پره‌ناتال آغاز شده و با گذشت افزایش می‌یابد

تقریبا از هر 65.000 الی 88.000، 1 نوزاد به اختلال ژنتيكي سندرم آپرت و علائم آن مبتلا می باشد.

اختلال ژنتیکی سندرم آپرت دارای الگوی وراثتی اتوزومال غالب است. در این الگوی وراثتی یک نسخه از ژن تغییر­یافته در هر سلول، برای ایجاد اختلال کافی است. تقریبا تمام موارد اختلال ژنتیکی سندرم آپرت در اثر جهش های جدید (new mutations) در ژن و در افراد فاقد سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری دیده می شود. با این حال، مبتلایان به سندرم آپرت می توانند این اختلال را به نسل بعدی منتقل کنند.

اختلال ژنتیکی سندرم آپرت به علت موتاسیون درژنFGFR2 (گیرنده‌ی‌2 فاکتور رشد فیبروبلاست) ایجاد می‌شود که معمولاً پروتئینی ایجاد می‌نماید که در تقسیم یاخته، رشد یاخته‌ و بلوغ آن، ساخت عروق‌خونی، ترمیم زخم و رشد آمبریونیک انجام وظیفه می‌کند.

اختلال ژنتیکی سندرم آپرت (Apert) یکی از انواع کرانیوسین استوزیس است و از دسته سندرم های Acrocephalosyndactyly می باشد که علاوه بر کرانیوسین استوزیس با ناهنجاری توام انگشتان دست یا پا نیز همراه است.

 

علائم اختلال ژنتیکی سندرم آپرت:

كودكان متولد شده با اختلال ژنتیکی سندرم آپرت به علت نقص هاي موجود در صورت و اعضاي بدن براحتي قابل شناسايي هستند.

•جمجمه مخروطی شکل
•چهره ای تورفته
•چشم هایی گسترده و بیرون زده
•بینی باریک
•مشکلاتی در دندان ها
•مشکل در بینایی

– بسته شدن زودرس درزهاي جمجمه:

در كودكان مبتلا به سندرم آپرت قبل از اينكه كودك به دنیا آید درزهاي جمجمه ايي بهم جوش خورده اند.ولی در نوزادان طبیعی درزهاي جمجمه ايي بطور كامل بسته نشده است  و اين امر اجازه رشد سر را به كودك مي دهد

– هيپوپلازي استخوانهاي ميان صورت:

استخوان هاي ميان صورت بخوبي رشد نمی کنند و اين در حالي است كه فك پايين و پيشاني رشد طبيعي خود را دارند  امر سبب مي گردد كه صورت مقعر به نظر برسد. لبه بيني فرو رفته و پوزه مانند است. فاصله چشم ها از هم زياد می شود و اغلب بر آمده بنظر مي رسد (اگزوفتالمي).

– پيوستگي انگشت:

در اين حالت ممکن است دومين و سومين و چهارمين و حتي پنجمين انگشت دست به هم چسبيده اند.

– چسبندگي نخاعي – گردني:

در 68 درصد از كودكان مبتلا برخي از استخوانهاي گردن به هم چسبيده اند.

دلایل اختلال ژنتیکی سندرم آپرت

اختلال ژنتیکی سندرم آپرت در اثر یک موتاسیون نادر در یک ژن ایجاد می‌شود. این ژن جهش‌یافته درحالت عادی مسئول متصل شدن به موقع استخوان‌ها در طول تکامل می‌باشد. تقریبا در تمام موارد سندرم آپرت مشخص می شودکه جهش ژن بطور اتفاقی رخ داده است. تنها ۱ مورد از هر ۶۵۰۰۰ تولدی که رخ می‌دهد مبتلا به سندرم آپرت می‌باشد.

 

علائم و نشانه‌های اضافی اختلال ژنتیکی سندرم آپرت نیز عبارتند از:

از دست دادن شنوایی
ترکیب استخوان‌های ستون فقرات در گردن
چرب شدن پوست
عفونت‌های مکرر گوش
معلولیت ذهنی خفیف تا متوسط

اغلب موارد سندرم آپرت بدون سابقه خانوادگی رخ می‌دهند اما وقتی یکی از والدین به این بیماری مبتلا باشد، کودک به میزان 50 درصد امکان ابتلا به آن را خواهد داشت. به نظر می‌رسد این نوع از سندرم بر مردان و زنان به طور مساوی تاثیر می‌گذارد.

عوارض جانبی اختلال ژنتیکی سندرم آپرت

این سندرم می‌تواند عوارض جانبی ذکر شده زیر را با خود داشته باشد:

مشکلات بینایی
از دست دادن شنوایی
دشواری تنفس
یادگیری کند
قد کوتاه

جراحی مبتلایان به سندرم آپرت در ۳مرحله صورت می‌گیرد

۱.جراح ابتدا استخوان‌هایی که بطور غیر طبیعی به‌هم متصل شده اند را از یکدیگر جدا کرده و به بازآرایی آن‌ها می‌پردازد. این جراحی معمولا در سنین ۶ تا ۸ ماهگی انجام می‌شود.

۲. دومین جراحی برای اصلاح ناهنجاری‌های صورت می‌باشد که طی آن با انجام برش‌هایی در استخوان‌های فک و گونه به بازآرایی آن‌ها می‌پردازند که این جراحی در سنین ۴ تا ۱۲ سالگی انجام می‌شود.

۳. سومین جراحی برای کاهش فاصله‌ی دو چشم می‌باشد که طی آن استخوان‌ها اضافی بین دو چشم را برش می‌دهند و کره‌ی چشم را به یکدیگر نزدیک می‌کنند.

اختلال ژنتيكي سندرم آپرت Apert syndrome و علائم آن

منبع:
آزمایشگاه مندل