اطلاعاتی مهم در مورد بیماری شارکو ماری توث
شارکو ماری توث (به اختصار CMT) نوعی بیماری مادرزادی عصبی مادرزادی و ژنتیکی-محیطی هتروژن می‌باشد که در هر دو هزار و پانصد نفر یک نفر دچار آن میشود. شارکو ماری توث شایعترین بیماری در بین همه نوروپاتی‌های دستگاه عصبی محیطی می‌باشد.
از دید سلولی، دو نوع بیماری شارکو ماری توث وجود دارد.
نوع یک یا نوع دمیلینه کننده؛ در این نوع در اثر بیماری آکسونهای نورون‌های حرکتی به مرور میلین خود را از دست می‌دهند.
نوع دو یا نوع آکسونی؛ در این نوع در اثر بیماری آکسونهای نورون‌های حرکتی به مرور از بین می‌روند.
ژن‌ها
CMT نوع I فرم demylinating و نوع II فرم axonal بیماری است که شیوع حداقل ۱۰۰۰/۱ برای آن برآورده شده‌است. در اکثر بیماران نحوه توارث اتوزوم غالب می‌باشد.
نوع دمیلینه کننده از نظر ژنتیکی هتروژن بوده و دست کم ۳ لوکوس ژنی دارد؛
ژن PMP۲۲ که یک پروتئین میلینی را کد میکند.
ژن MPZ که یک پروتئین میلینی را کد میکند.
ژن داینامین یک موتورپروتئین که برای حرکت‌های درون سلولی لازم است را کد میکند.
در مراحل ابتدایی بیماری انجام حرکات کششی مفصل گرفتار شده و تقویت عضلات به بیمار کمک میکند تا تغییر شکل ایجاد شده تا حدودی بهتر شده و سرعت پیشرفت این تغییر شکل ها کند شود. در این مرحله استفاده از بریس ها و کفش های طبی مخصوص هم کمک کننده است.
در مراحل کمی پیشرفته تر بیماری که هنوز مفاصل مچ و کف پا قابلیت انعطاف دارند ممکن است عمل جراحی جابجا کردن تاندون ها از پشت ساق به جلوی آن بتواند به بیمار کمک کند تا بتواند مچ پای خود را به سمت بالا حرکت دهد. در مراحل پیشرفته تر بیماری که تغییر شکل پا فیکس و بدون انعطاف شده انجام استئوتومی در استخوان های کف پا و مچ پا میتواند این تغییر شکل را برطرف کند.
در مراحل باز هم پیشرفته تر بیماری، عمل جراحی آرترودز یا خشک کردن بعضی از مفاصل زیر مچ پا Triple arthrodesis میتواند تغییر شکل ایجاد شده در پا را برطرف کند. در تغییر شکل دست هم میتوان از اعمال جراحی جابجا کردن تاندون ها استفاده کرد.
درد بیمار را میتوان با استفاده از داروهای ضد درد تسکین داد.
انواع شارکو ماری توثCMT
پنج نوع از این بیماری شناخته شده است. این ها عبارتند از:
• شارکوت ماری توث نوع یک (CMT1):
ناشی از ناهنجاری در غلاف میلین برخی اعصاب می باشد. این نوع از بیماری شارکوت ماری توث با آسیب پوشش میلینی در اعصاب محیطی مشخص میشود. سستی و آتروفی عضلانی، از دست دادن حس و پایین آمدن سرعت هدایت اعصاب تا حد ۵ تا ۳۰ متر در ثانیه از نشانه‌های بیماری است ( در حالت نرمال این میزان بیشتر از ۴۰ تا ۴۵ متر در ثانیه است).
پیشرفت بیماری به صورت تدریجی است و علائم بیماری بین ۵ تا ۲۵ سالگی آشکار میشود. کمتر از ۵ درصد بیماران وابسته به ویلچر میشوند. بیماری معمولاً باعث کوتاه شدن دوره زندگی نمی‌شود. ۶ نوع CMT1 وجود دارد که از لحاظ تظاهرات بالینی مشابه هستند و تنها با آزمایش ژنتیک از هم تفکیک داده میشوند.
•شارکوت ماری توث نوع ۲ (CMT2):
ناشی از ناهنجاری در آکسون سلول عصب محیطی می باشد. در این نوع CMT سلولهای اکسونی اعصاب محیطی با اختلال مواجه میشوند. از لحاظ بالینی مشابه نوع ۱ است اما کاهش هدایت جریان عصبی در این نوع کمتر است. CMT2 پانزده زیر گروه دارد که نشانه‌های بالینی آنها مشابه است و با آزمایش ژنتیک از هم تفریق داده میشوند.
اگرچه ژن درگیر در بیشتر این زیر گروه‌ها شناخته شده است اما در مواردی نیز تنها کروموزم حامل این ژن شناسایی شده و بنابراین تست ملکولی مربوط به آن هنوز به صورت آزمایشگاهی وجود ندارد.
•شارکوت ماری توث نوع حد وسط:
در این نوع از شارکوت ماری توث تظاهرات فنوتیپی مربوط به اکسون‌ها و سلولهای میلین غیر عادی مشاهده میشود.
•شارکوت ماری توث نوع ۳ (CMT3):
( بیماری Dejerine-Sottas) یک بیماری نادر می باشد. نوروپاتی شدیدی است که از نوزادی شروع می شود. نوزادان، دچار تحلیل عضلات، ضعف و مشکلات حسی می شوند.
•شارکوت ماری توث نوع ۴ (CMT4):
دارای علائم ضعف ساق پا در دوران کودکی و نوجوانی می باشند. راه رفتن برای این گروه بسیار سخت است.
•شارکوت ماری توث نوع ۵ (CMTX):
ناشی از جهش ژن ۳۲ بر روی کروموزوم x است. این جهش ژنی بر روی ارتباطات سلول های شوان با آکسون اثر می گذارد.
مردانی که از مادر خود این ژن جهش یافته را دریافت می کنند، علائم در اواخر دوران کودکی نمایان می شود. زنانی که این ژن جهش یافته را از یکی از والدین خود دریافت می کنند، علائم خفیفی را در دوران نوجوانی و یا در دوران بعدی نشان می دهند و یا ممکن است آنها هیچ علامتی را نشان ندهند.
عوارض بیماری شارکو ماری توث چیست؟
بیمار مبتلا به شارکو ماری توث به علت اختلال حس لمس در معرض بروز زخم و سوختگی در انگشتان دست و پا است پس باید بیش ار معمول از دست و پای خود محافظت کند. در این بیماران پیچ خوردن پا و شکستگی های پا و ساق بیشتر از معمول ایجاد میشود پس بیمار باید در راه رفتن کمی محتاط تر باشد. زایمان این افراد ممکن است با عوارض بیش از معمول همراه باشد. ممکن است بیمار به علت فلج حنجره دچار عفونت تنفسی ناشی از رفتن ترشحات حلق و موارد غذایی به دستگاه تنفس شود.
اکثر بیماران مبتلا به شارکو ماری توث طول عمر طبیعی داشته و در مدت زندگی میتوانند راه بروند. بیماری گرچه معمولا پیشرونده است ولی سیر پیشرفت آن کند است.
مشکلات دیگری که ممکن است در این بیماری دیده شوند عبارتند از: لرزش دست ها کرامپ و اسپاسم عضلات سیانوز یا کبود شدن انگشتان در مواردی اعصاب آنقدر سفت و کلفت میشوند که میتوان آنها را لمس کرد در نوار عصبی که از اندام مبتلا به این بیماری گرفته میشود سرعت هدایت عصبی در عصب پرونئال کم میشود. بیماری شارکو ماری توث معمولا سیر پیشرفت کندی دارد و ممکن است پیشرفت آن در هر زمانی متوقف شود.
علائم
از آنجایی که این بیماری موجب مشکلات حرکتی و تخریب عصبی می شود، می تواند موجب بدشکلی اعضای بدن نیز شود.
– مشکلات پا همانند قوس زیاد پا و یا انگشتان چکشی (خمیده) جزو اولین علائم می باشند.
– همانطور که CMT پیشرفت می کند، پایین پاها و ساق پا ضعیف تر می شود، عضله خود را از دست می دهد و مشکلاتی را در راه رفتن ایجاد می کند.
– بعد از ضعیف شدن پاها، دست ها نیز ممکن است ضعیف شوند و فرد به سختی می تواند با دست ها فعالیتی را انجام دهد. در این مورد حتی نوشتن برای فرد امری زجرآور می باشد.
– انقباض و سفتی مفاصل به علت سفت شدن غیرطبیعی عضلات و بافت های مرتبط
– خمیدگی غیر طبیعی ستون فقرات (اسکولیوز)
– صافی کف پا
– در برخی موارد نادر، ممکن است ضعف در عضلات تنفسی رخ دهد.
تشخیص
– در ابتدا پزشک از فرد، سابقه پزشکی و فامیلی می پرسد و معاینه عصبی را انجام می دهد.
– از فرد راجع به ماهیت و طول مدت علائم سئوالاتی پرسیده می شود.
– پزشک در طی معاینه عصبی، به ضعف عضلانی در دست ها و پاها، کاهش حجم عضلات، کاهش رفلکس تاندون ها و از دست دادن حس ها پی می برد.
– همچنین پزشک، تغییر شکل پاها را بررسی می کند.
– مشکلات ارتوپدی دیگر از قبیل: اسکولیوز و رشد غیرمعمول لگن ممکن است وجود داشته باشند.
– یک نشانه خاص که ممکن است در افراد مبتلا به CMT1 دیده شود، بزرگ شدن اعصاب (اعصاب هیپرتروفیک) است. این اعصاب بزرگ، احساس می شوند و حتی ممکن است از طریق پوست نیز دیده شوند.
– اگر پزشک مشکوک به CMT باشد، آزمایش های الکترودیاگنوستیک را تجویز می کند. این آزمایش ها شامل دو بخش است: مطالعات هدایت عصبی و الکترومیوگرافی.
– آزمایش های ژنتیکی برای تشخیص انواعی از CMT مفید می باشد.
– اگر همه آزمایشات و کارها برای تشخیص CMT منفی بود، از بیوپسی عصب استفاده می شود. بیوپسی عصب به این صورت است: مقداری از عصب محیطی را از طریق برش کوچکی از پوست، بیرون می آورند و زیر میکروسکوپ نگاه می کنند. این عصب معمولا از ماهیچه ساق پا برداشته می شود.
نشانه‌ها
ضعف در پا و قوزک آن
از دست دادن توده‌ی عضلانی در پاها
قوس‌های بلند پا
انگشت پای فر (انگشت پای چکشی)
کاهش توانایی دویدن
دشواری در برداشتن پا از ساق آن
قدم برداشتن ناشیانه یا بلندتر از حالت نرمال
پشت پا خوردن‌های متناوب
کاهش یا از دست دادن حس در پاها
با پیشرفت بیماری شارکو-ماری-توث، شاید نشانه‌ها از پا به دست و بازو گسترش یابند. شدت این نشانه‌ها به طور عمده‌ای میتواند در افراد متفاوت باشد، حتی بین اعضای یک خانواده.
سبک زندگی و درمان‌های خانگی
کشش درمانی
ورزش روزانه
بهبود ثبات در حرکت
پاهایتان را بررسی کنید.
مواظب ناخن‌هایتان باشید.
در انتخاب کفش دقت کنید.
درمان بیماری شارکو ماری توث
هیچ درمانی برای این عارضه وجود ندارد. درمان های فیزیکی، استفاده از دستگاه ها و گاهی اوقات جراحی می تواند کمک کننده باشد.
۱- بستن مچ پا نیز کمک به راه رفتن می کند.
۲- داروهای ضد درد نیز برای تسکین درد استفاده می شوند.
۳- درمان های فیزیکی شامل: تمرینات قدرتی برای عضلات، کشش رباط ها، استقامت و ورزش های هوازی می باشد. تقویت عضلات باعث تاخیر و یا کاهش از دست دادن عضلات می شود.
۴- تمرینات قدرتی هم اگر قبل از انحطاط اعصاب و ضعف عضلانی صورت گیرد، نتایج بهتری را خواهد داشت.
۵- ورزش های کششی از تغییر شکل مفاصل جلوگیری می کند. به طور کلی ورزش کردن موجب افزایش استقامت و جلوگیری از خستگی می شود.
۶- درمانگرها توصیه به شنا و دوچرخه سواری می کنند، زیرا این ورزش ها فشاری روی ماهیچه و مفاصل وارد نمی کنند.
۷- چکمه و یا بوت ها و یا کفش هایی با پاشنه های بلند و پهن برای حفاظت قوزک پای ضعیف مفید است.
اطلاعاتی مهم در مورد بیماری شارکو ماری توث